血清α-L-岩藻糖苷酶
...是一种催化含岩藻糖基的糖蛋白、糖脂等生物活性大分子水解酶的溶酶体酸性水解酶。其广泛分布于人体组织细胞、血液和体液中。参与体内糖蛋白、糖脂和寡糖的代谢。由于肝癌患者α-L-岩藻糖苷酶明显升高,目前它被认为是...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定溶血毒素
...Mn2、Co2存在的情况下,活性增高,可将神经鞘磷脂水解成磷酸胆碱和N酰基神经鞘氨醇。各种动物的红细胞对金黄色葡萄球菌β溶血毒素的敏感性,与其细胞膜上的神经鞘磷脂含量有直接关系。绵羊、公牛和人类的红细胞都对β溶...
生物学黏多糖贮积症Ⅲ型
...平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为...
疾病;风湿免疫科尿半乳糖
...血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致,患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...e)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡...
疾病;肾内科;肾小管疾病枫糖尿病
...合体因E1、E2和E3基因突变而活性降低时,则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻,对大剂量(200mg/24h)维生素B1治疗3周才显示出疗效,但也有婴儿患者只要用维生素B110mg即有效。5.二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型此...
疾病硫胺
...破坏。在体内经特异性的酶催化,VB1可与ATP作用,生成焦磷酸硫胺素(TPP)。TPP是糖代的一种重要的辅酶。所以,缺乏VB1时,使糖代谢受阻,一方面导致神经组织的供能不足,另一方面,使糖代谢过程中产生的丙酮酸、乳酸在血...
甘露糖苷过多症
...体。常用的基因转移方法有四大类型:a.化学法:主要是磷酸钙沉淀法。b.物理法:常用电导和显微注射法。c.膜融合法:以脂质体包裹法较好。d.病毒法:主要指反转录病毒和腺病毒介导的基因转移。③基因治疗的前景:基因治...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常受体
...内区段有酪氨酸激酶活性,能促其本身酪氨酸残基的自我磷酸化而增强此酶活性,再对细胞内其他底物作用,促进其酪氨酸磷酸化,激活胞内蛋白激酶,增加DNA及RNA合成,加速蛋白合成,从而产生细胞生长分化等效应。胰岛素、...
Fanconi综合征
...e)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡...
疾病;肾内科;肾小管疾病