埃莱尔-当洛综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病HLA
...③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1.单体型遗传方式HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色...
先天性结缔组织发育不全综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病橄榄-脑桥-小脑萎缩
...病理学研究发现,许多橄榄体脑桥小脑萎缩患者具有家族遗传的倾向,表现为常染色体显性或隐性遗传,现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病黏脂贮积症Ⅲ型
...致相同来看,目前认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)报道4例被认为是Hurler综合征的病人,但无黏多糖尿,故称之为假性Hturler综合征,并发现其病程较Hurler综合征长。Spranger(1970)把这种综合...
疾病;风湿免疫科人白细胞抗原系统
...③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1.单体型遗传方式HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色...
橄榄体脑桥小脑萎缩
...病理学研究发现,许多橄榄体脑桥小脑萎缩患者具有家族遗传的倾向,表现为常染色体显性或隐性遗传,现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病青年人中的成年发病型糖尿病
...型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung,MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病,其特征为发病年龄小于25岁,有3代以上糖尿病家族遗传史。疾病描述青年的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。...
疾病;内分泌科黑化病
...:皮肤性病科疾病概述:本病并不少见,为常染色体显性遗传,其皮肤色素增加,正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着,一直到5~6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重,毛发深黑,但虹膜...
疾病;皮肤性病科