性连锁遗传病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遗传;遗传病苯酮尿症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病卤加比
...阵挛性发作和部分性发作。也用于肌阵挛性癫痫、伦-加综合征和婴儿痉挛症。卤加比的药代动力学:口服吸收良好,2~3h可达血药峰值。经肝脏首过代谢。口服生物利用度约为60%。在体内广泛代谢,部分通过酰氨基水解成对应...
神经系统药物;抗癫痫药物;其他抗癫痫药物;药物低血钙症
...低钙血症可可由甲状旁腺功能减退、甲状腺手术后、库欣综合征等引起。本症可引起腹痛,是由于神经肌肉的应激性增高,胃肠道平滑肌的高度痉挛所致。临床上出现不同程度的无固定部位的痉挛性腹痛,常以感染、情绪紧张为...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱甲状旁腺机能异常伴发的精神障碍
...1)精神障碍:常见的精神障碍有以下类型:①神经衰弱综合征:多为自主神经功能紊乱症状,淡漠、主动性减退、记忆力减退、注意力不集中。血钙一般在10~20mg/dl。②抑郁、焦虑状态:以情感抑郁为主,伴有意志减退,焦虑...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;内分泌疾病伴发的精神障碍康复医疗中心基本标准(试行)
...其实施细则确定。鼓励康复医疗中心、护理中心集团化、连锁化经营,建立规范、标准的管理与服务模式。对申请举办集团化、连锁化康复医疗中心、护理中心的,可优先设置审批。三、各级卫生计生行政部门应当将康复医疗中...
法规文件肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征
...nxìng-jíxìngnǎobìngzōnghézhēng英文:Reyesyndrome概述:赖氏综合征(Reyessyndrome,赖氏综合征)是急性进行性脑病,即急性脑病合并内脏脂肪变性综合征,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂...
神经内科;脑病;疾病苯丙酮尿症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病癫痫临床路径(2019年版)
...版社,2015)。1.药物治疗。2.药物控制不佳或其他特殊癫痫综合征者可考虑生酮治疗或请神经外科会诊进行相应治疗。(四)标准住院日为7~21天:(五)进入路径标准:1.第一诊断必须符合ICD–10:G40癫痫疾病编码。2.当患者同时...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径低钙血症
...低钙血症可可由甲状旁腺功能减退、甲状腺手术后、库欣综合征等引起。本症可引起腹痛,是由于神经肌肉的应激性增高,胃肠道平滑肌的高度痉挛所致。临床上出现不同程度的无固定部位的痉挛性腹痛,常以感染、情绪紧张为...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱