特发性青春期延迟
...常,双侧睾丸已下降至阴囊内,没有尿道下裂,没有嗅觉缺失,没有任何先天性躯体畸形。血浆LH,FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童,但与患儿的骨龄相当。LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度,特发性青春期延迟...
疾病;内分泌科增强子
...中,约在转录起始点上游200bp处,每个72bp重复中有一个。缺失实验显示两个重复缺失一个并不产生什么影响,而如两个均缺失即将大大降低活体内的转录。有人发现,如果将β珠蛋白基因放在含有72bp重复的DNA分子中,它的转录作...
股外侧皮神经炎
...都可使感觉异常加重。查体可有程度不等的浅感觉减退或缺失,主要是痛觉与温度觉减退而压觉存在。少数患者可有色素减退或沉着。有些患者皮肤可呈轻度菲薄,稍干燥,毳毛减少。本病通常为单侧性,少数双侧发病。慢性病...
疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病神经系统遗传病
...大类(1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营...
疾病;神经内科分离性身份障碍
...主要有以下几个方面:记忆的分离:患者有一段时间记忆缺失,这种缺失不是遗忘,因为当患者进入到另一种身份时可能回忆起在其他身份中缺失的记忆片段;由于这种缺失不完整,进入一种身份时可能会受到另一身份相关片段...
疾病;精神科;精神障碍;分离障碍上颌后缩
...牙近中合;上颌后缩是因为上颌骨发育不全,上前牙先天缺失或者侧切牙腭侧异位而造成前牙反合,后牙中性合或者近中合。至于腭裂造成的上颌后缩,则前后牙大都成反合,后牙近中合。临床表现1.面部中1/3凹陷,下颌前...
嗅神经损害
...精神病。临床表现:嗅神经损害的主要表现为嗅觉减退、缺失、嗅幻觉与嗅觉过敏等。鉴别诊断:一、嗅觉减退、缺失(一)某些有关的病毒感染和慢性鼻炎其所引起的嗅觉减退常有双侧鼻粘膜发炎和鼻腔阻塞,局部检查可有鼻...
疾病义眼种植修复
...眶骨,在其上连接义眼的一种新的赝复方法。适应证眼球缺失,同时有眶内容物及眼睑或眶周部分缺失,且眶上及眶外骨壁有支持种植体的足够骨量者。术前准备备好规格为4mm带盘颅面种植体,及相匹配的骨钻及种植机,常规眼...
脊髓性肌肉萎缩
...称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,...
疾病;神经内科Kennedy病
...称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病