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腓骨肌萎缩症
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动失调性多发性神经炎
...病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现...
疾病；神经内科 -
遗传性神经性肌萎缩
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
家庭性地中海热
概述：家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和一个或多个炎症表...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
克罗伊茨费尔特-雅各布痴呆
...（蛋白）病（priondisease）。朊蛋白基因（PRNP）位于第20号染色体短臂。朊蛋白在体内分两种形式存在，一种是正常细胞异构体（PrPc）由内质网合成、半衰期短3～6h迅速降解，此蛋白结构主要由α螺旋组成，β折叠甚少。无致病作...
精神科；脑器质性精神障碍；颅内感染伴发的精神障碍 -
重组人干扰素α2b喷雾剂（假单胞菌）
...样量应不低于1.0μg，制品的分子质量应为19.2kD±1.9kD。3.1.6外源性DNA残留量：每1次人用剂量应不高于10ng（2010年版药典三部附录ⅨB）。3.1.7宿主菌蛋白质残留量：应不高于蛋白质总量的0.10%（2010年版药典三部附录ⅨD）。3.1.8残余抗...
生物制品；生物技术制品；治疗类生物制品 -
EB病毒
...证明抗ma抗原的抗体能中和EBv。上述体液免疫系统能阻止外源性病毒感染，却不能消灭病毒的潜伏感染。一般认为细胞免疫（如t淋巴细胞的细胞毒反应）对病毒活化的“监视”和清除转化的b淋细胞起关键作用。由EBv感染引起或...
化验及医学检查 -
慢性肺源性心脏病临床路径（2019年版）
...立即采取痰标本,最好在应用抗菌药物之前，做涂片革兰染色检查、培养及药物敏感性检测；体温高、全身症状严重者应同时送血培养。2.支气管舒张剂：根据患者病情，可以同时使用β受体激动剂、M受体阻滞剂和茶碱类药物，重...
临床路径；2019年版临床路径；呼吸病临床路径