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不动纤毛综合征
...：不动纤毛综合征（Immotileciliasyndrome，ICS）是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛...
疾病 -
智能障碍
...，运动始动性降低以及注意的障碍，后者附带有精神感觉性障碍。e.颅脑外伤：颅脑外伤都导致记忆障碍，系意识丧失所引起，遗忘综合征极为多种多样，其特征及类型取决于大脑病变的范围。虚构综合征是外伤后遗症中常见的...
疾病；神经内科 -
家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...类：心血管内科,内分泌科疾病概述：家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢...
心血管内科；内分泌科；疾病 -
糖原贮积病Ⅱ型
...贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称...
疾病；神经内科 -
原发性免疫缺陷病
...yìquēxiànbìng英文：PID;primaryimmunodeficiencydisease原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可...
疾病 -
认知障碍
拼音：rènzhīzhàngài英文：cognitivehandicap认知障碍指智能缺陷或不正常。感觉、知觉、记忆、理解、判断、推理等心理过程受到影响，认知事物发生障碍，常见于各种痴呆。精神分裂症由于思维不正常，亦可出现认知障碍。认知...
心理学与精神病学 -
获得性免疫缺陷综合征的神经系统损害
...一般发生于本病晚期，主要表现为进行性认知功能减退，注意力不集中，记忆力减退，时间及空间定向障碍，运动功能减弱，行为异常。由于共济失调及震颤使步履困难，书写不能。平衡功能不良等。如脊髓受累时，可出现肌张...
疾病；神经外科；颅内感染性疾病；颅内特异性感染 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...脊椎呈造舌状，爪状手苯丙酮尿症遗传性苯丙酮氨酸代谢缺陷（缺乏苯丙氨酸羟化酶）智力低下明显，4个月～6个月内可出现症状。皮肤嫩白，不安、多动。肌张力及反射增强，汗尿有霉臭味。生后头发黑，逐渐变黄。特点是黄...
中华人民共和国卫生行业标准 -
抗体免疫缺陷病
...疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常，由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。疾病描述：免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的...
疾病；风湿免疫科 -
结节性多动脉炎性巩膜炎
...ngmóyán英文：polyarteritisnodosaassociatedscleritis概述：结节性多动脉炎（PAN）最早在1866年由Kussmaul和Maier报道，是以累及多系统中小血管为特征的一种坏死性血管炎。病损呈节段性，好发于血管分叉处，可侵及毗邻的静脉，偶可累及...
眼科疾病；巩膜病；非感染性巩膜炎