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遗传性共济失调症
拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，病因...
疾病 -
Alport综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病 -
先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约...
疾病 -
亨廷顿病性痴呆
...痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁...
疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍 -
阿米巴肠病
...方向移动，在内质中常见被其吞噬的红细胞。以铁苏木素染色后，可见一个圆形细胞核，呈泡状，大小为4～9μm，平均5.3μm，核膜内缘一层大小均匀、排列整齐的染色质粒，核的正中具有一个圆形细小的核仁，也可略偏位，核仁...
疾病 -
血清蛋白电泳
...中，加热溶解，待冷却至室温后加蒸馏水至1000ml。（2）染色液：①丽春红S染色液：丽春红9.04g、三氯醋酸6g，用蒸馏水溶解，并稀释至100ml。②氨基黑10B染色液：氨基黑10B0.1g，溶于无水乙醇20ml中，加冰醋酸5ml甘油0.5ml使溶解。然...
化验及医学检查；血液生化检查；蛋白质测定 -
奥尔波特综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南 -
恶性骨血管瘤
...细胞，较正常细胞肥大，轻度异型性。核圆形或椭圆形，染色质增多，核仁明显，胞质丰富，浅染或呈细颗粒状。分化较差的细胞呈梭形，有明显间变，核分裂多，无形成血管腔的倾向或仅见小腔隙，但在嗜银染色切片上可显示...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；恶性骨肿瘤 -
外阴滑膜肉瘤
...与周围梭形细胞分隔。几乎所有的滑膜肉瘤都有特异性的染色体易位-t(x；18)(pll；q11)，因染色体平衡易位而致Xpll的SSX基因与18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%～64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl，约36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。...
疾病；妇产科 -
WS/T 634—2018 肠道原虫检测 碘液染色涂片法
...人民共和国卫生行业标准WS/T634—2018《肠道原虫检测碘液染色涂片法》（Detectionofintestinalprotozoa—Iodinestainingsmearmethod）由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2018年09月26日《关于发布〈土源性线虫病的传播控制与阻断〉等6项推...
词条；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准；化验及医学检查；人体寄生虫；粪便检查；肠道原虫检测