新生儿先天性成骨不全1例
...发育,其余顶骨未见出现。根据临床特征,确诊为新生儿先天性成骨不全。因家长放弃治疗出院,4h后死亡。 2讨论 成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种遗传性全身结缔组织病,又称为“脆骨病”或“脆骨综合征”。其...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第11期探讨发育性髋脱位手法复位的年龄界限以提高疗效
...不良的形态和程度不一,并不与年龄成正相关,它可能是先天性的。但随年龄的增加,未复位者其髋臼发育不良会相应加重。早在20世纪90年代初对161髋复位后平均7.4年随访中发现髋臼发育不良19髋(11.8%),加上因复位后半脱位致...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第13期Sjogren-Larsson氏综合征
...髓鞘病变。临床表现特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并常有假性球...
求医问药;疾病大全;其他第九节 心瓣膜病
...vularvitiumoftheheart)是指心瓣膜受到各种致病因素损伤后或先天性发育异常所造成的器质性病变,表现为瓣膜口狭窄和(或)关闭不全。最后常导致心功能不全,引起全身血液循环障碍。心瓣膜病大多为风湿性心内膜炎、感染性心...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学浅谈孕期用药的几点原则
...,例如,孕期大量服用维生素A会导致胎儿的骨骼异常或先天性白内障;又如过量的维生素D可导致胎儿的智力障碍和主动脉狭窄。3尽量避免在妊娠早期行药物治疗在孕早期,若仅为解除一般性的临床症状或病情甚轻允许推迟治疗...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第11期第九节 先天性心脏血管病
第九节 先天性心脏血管病(Congenital Cardiovascular Diseases) 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;心脏病学软骨发育不全1例
...断上根据典型体征、X线检查不难做出诊断,但应注意与先天性成骨不全、多发性骨骺发育不良、粘多糖病相鉴别。治疗上无特殊治疗,不主张早坐、立、行;出现股胫骨内翻畸形,可手术矫形;出现脑积水、椎管狭窄、椎间盘...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2006年第29卷第5期尿道下裂
...口于尿道腹侧,称尿道下裂。是泌尿生殖系统比较常见的先天性发育异常。病因病理病机病因:外生殖器和尿道在胚胎8周开始发育,15周完成,尿道沟沿着阴茎腹侧表面由近端远端逐渐融合,形成尿道,直至阴茎龟头部。由于胎...
求医问药;疾病大全;臀部尿道下裂
...口于尿道腹侧,称尿道下裂。是泌尿生殖系统比较常见的先天性发育异常。【诊断】根据症状和体征可以作出诊断。但是,任何类型的尿道下裂都认为是女性化的征象,对阴茎阴囊型和会阴型尿道下裂应仔细检查,需与肾上腺性...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科二、先天畸形的发生原因
...色体的单体型胚胎约有97%死亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢发育不全即Turner综合征(45,xo)。染色体数目的增多也可引起畸形,多见于三体型(trisomy),如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;组织学与胚胎学