红细胞生成性尿卟啉病
...卟啉Ⅰ浓度显著增高,不同程度的正细胞正色素性贫血。幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿,合并有溶血性贫血和牙齿发红,提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。鉴别...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病高雪病
拼音:gāoxuěbìng概述:高雪氏病(Gaucher′sdisease)又称葡糖脑苷脂沉积病(glucocerbrosidelipidcsis)是因β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerehrosidase)减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基...
疾病先天性光敏感性卟啉病
...卟啉Ⅰ浓度显著增高,不同程度的正细胞正色素性贫血。幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿,合并有溶血性贫血和牙齿发红,提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。鉴别...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...卟啉Ⅰ浓度显著增高,不同程度的正细胞正色素性贫血。幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿,合并有溶血性贫血和牙齿发红,提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。鉴别...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...卟啉Ⅰ浓度显著增高,不同程度的正细胞正色素性贫血。幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿,合并有溶血性贫血和牙齿发红,提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。鉴别...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性食管狭窄
...因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见,多于幼年时发病,常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。症状体征:先天性食管狭窄的特征表现是进餐后的食物反流,摄取半固体或固体食物时症状更加明...
疾病;消化内科痛风性心肌病
...化的反应加强,嘌呤合成增多,尿酸生成增多。患者多为幼年发病的男性,出生时虽多正常,但4~6个月后出现神经功能障碍,如肌强直、肌无力、手足舞蹈徐动、关节挛缩,下肢呈剪刀样,髋关节脱位。精神智力发育迟缓。出...
疾病;心血管内科鬼臼毒素
...皮瘤性角化病,脂溢性角化、日光性角化和射线角化病,幼年喉头乳头瘤、疣(寻常疣、丝状疣)。用量用法:(1)病变部位周围以凡士林保护,避免药液污染,或治疗部位涂药后立即以滑石粉撒布。(2)以牙签或玻璃棒蘸...
甲状腺机能异常伴发的精神障碍
...功能减退始于胎儿期或新生儿。可分为地方型和散发型;幼年型甲减:功能减退始于性发育前儿童。又称幼年型黏液水肿;成年型甲减:成年期发病。本病最典型和严重的表现是黏液水肿。躯体症状主要有黏液性水肿、闭经、低...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;内分泌疾病伴发的精神障碍疣状表皮发育不良
...附加因素,同时与患者的特殊体质相关。临床表现:多在幼年发病,但亦见于任何年龄。皮疹为米粒至黄豆大的扁平疣状丘疹,圆形或多角形,质地坚硬。淡灰、暗红、紫红或褐色。数目逐渐增多,分布对称。好发于面、颈、躯...
疾病