第二节 神经病综合征(二)
...耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学成骨发育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,发病率为1∶28500[1],是常染色体显性遗传,15%以上的患者有家族史。胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第5期基因编辑改变鼠生:提升盲鼠视力
...来了福音,成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”,是人类视力丧失的常见病因。目前为止,该病无法治愈。而这是有史以来第一遭,科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠...
医药经济;生物技术;技术要闻黑斑息肉综合征五例报告
...为数10个。(3)遗传及家族性:本病为遗传性疾病,方式为染色体显性遗传,由单一多效基因传递[1];家族中发病率为30%~50%[2];越代现象和散发病例较多见。患者可同时有其他部位先天性畸形。在诊断方面,X线钡剂造影有重...
合作平台;医学论文;外科论文;胃肠外科学染色体检查未见异常的石骨症1例
...性骨折。眼底检查双眼视萎缩。父母及患儿外周血G显带染色体分析:正常核型。诊断:(1)石骨症;(2)大脑发育不全;(3)中度营养不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2讨论 石骨症为一病因未明的遗传...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期葡萄膜炎
...,故炎症亦能向后蔓延,产生全葡萄膜炎。由于脉络膜与视网膜相邻,故脉络膜炎症常影响视网膜形成脉络膜视网膜炎。3.葡萄膜具有丰富的血管,对全身性疾病的影响极易产生反应,如通过血流播散来的转移性栓子,易在葡...
求医问药;疾病大全;眼强脉冲光联合Q开关倍频Nd:YAG激光仪治疗面部雀斑的临床观察
...黄褐色色素斑点,一般家族聚集现象严重的雀斑可能与常染色体显性遗传有关,女性居多,春夏季加重,秋冬季减轻,好发于面部(特别是鼻部),也可见于肩及背部。由于好发于面部影响容貌美观给患者带来诸多不便,也易造...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第10期新技术有望部分恢复失明者视力
...暗。而罪魁祸首正是雷伯氏先天性黑内障(LCA)——一种遗传性疾病,会使患者视网膜中的光感细胞死亡,当患者30岁或40岁时通常会完全失明。但Morehouse获得暂时解救。2009年,这位现年44岁来自美国俄亥俄州阿什塔比拉的社会...
医药经济;生物技术;技术要闻第三节 肝胆疾病
...二)糖原沉积症 糖原沉积症(glycogenosis)为先天性常染色体隐性遗传所引起的组织内糖原质的异常和量的增多,而引起沉积。主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。按糖代谢过程中不同环节、不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学小鼠也能像灵长类一样辨别五彩世界
...的色彩视觉。在过去的某些时间段,随机的一些突变让X染色体上的一种受体发生突变,从而产生出两种不同的受体类型。现存的新世猴(ΔΔ;生存于南美)仍旧采取这种系统,表明在这些猴群中,只有一些特定的雌性猴拥有三...
医药经济;生物技术;技术要闻