WS/T 562—2017 克-雅病诊断
...遗传或家族型克-雅病明显不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基酸由天冬氨酸...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;卫生标准副肿瘤性小脑变性
...现于发现癌肿前。主要表现为小脑综合征,如步态及肢体共济失调、构音障碍及眼震等,有时可有复视、眩晕、神经性听力丧失及眼球运动障碍等,少数病例出现情感及精神障碍。小脑受损的症状可以出现在肿瘤症状之前或之后...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征;肿瘤科;头部肿瘤;脑部肿瘤;其他脑内肿瘤杭廷顿病性痴呆
...外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状:以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿氏病性痴呆
...外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状:以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿病性痴呆
...外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。精神症状:以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍颅内肿瘤伴发的精神障碍
...意运动进行共济调节。额叶背外侧面肿瘤可引起对侧肢体共济失调症状,但无眼球震颤。中央前回即运动区发生肿瘤时可引起局灶性运动性癫痫,发作时意识不丧失,面肌或手指出现阵挛性抽搐。②语言表达:左侧额下回岛盖区...
疾病;精神科先天性内耳畸形-米歇尔聋
...mǐxiēěrlóng疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述:米...
疾病;耳鼻喉科Sipple综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤西普勒综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤雪泼综合征
...内分泌腺瘤Ⅱ型征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。发病机制:多发性内分泌腺瘤Ⅱ型多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了,以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤