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维生素D 依赖性佝偻病
...如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉...
疾病；肾脏内科 -
颈椎先天融合畸形
...由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形（故又名Klippel-Feil综合征）系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。颈椎先天融合畸形易并发急性颈椎间盘突出...
骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；先天性枕颈及颈椎畸形 -
火绒草属
...薄雪火绒草(原变种)、薄雪火绒草厚茸变种、薄雪火绒草小头变种、长茎雅谷火绒草、长叶×木茎火绒草、长叶火绒草、长叶火绒草(原变型)、川甘火绒草、川西火绒草、丛生雅谷火绒草、单头火绒草、短星火绒草、短叶长叶火绒...
生物学；菊目；菊科 -
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...ICD:G40.5疾病分类：神经内科疾病概述：约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癫痫综合征，都是这一年龄期特有的癫痫类...
疾病；神经内科 -
特发性尿钙增多症
...尿路感染及膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛、腰痛及遗尿等，并有多饮、烦渴、多尿、尿沉淀多呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。疾病描述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)是一种病因未...
疾病；肾脏内科 -
脆性X 染色体
...容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、高腭弓、大嘴、厚唇以及下颌大而突出等。(3)大睾丸：多在青春前期睾丸增大，青春后...
疾病；儿科 -
骨干续连症
...是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遗传性多发性骨疣，亦有称为骨软骨瘤病者（osteochondromatosis）。诊断：本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，...
疾病 -
小儿智力低下
...一般指18岁以下。智力落后有各种名称。精神病学称为“精神发育迟缓”、“精神发育不全”、“精神缺陷”。教育、心理学称为“智力落后”、“智力缺陷”。儿科学称为“智力低下”、“智能迟缓”、“智力发育障碍”。特...
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先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
...病别名先天性泛发性静脉扩张,先天性网状青斑,vanLohuizen综合征,congenitallivedoreticularis疾病代码ICD:I78.8疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、vanLohuizen综合征。先天性毛细血管扩张性大理...
疾病；风湿免疫科 -
黏脂贮积症Ⅱ型
...病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分...
疾病；风湿免疫科