Fabry-Anderson病
...类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...每年随访一次,内容包括皮肤咖啡色斑检查、眼科检查、小儿身体发育评估、动脉血压测量,对阳性的症状体征应进一步详细检查。一旦发现残留病变再生长或有新病变发生,应高度重视,若引起新的明显畸形或功能障碍应考虑...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病Anderson-Fabry综合征
...类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病透明细胞棘皮瘤
...:tòumíngxìbāojípíliú英文:Clearcellacanthoma疾病别名苍白细胞棘皮瘤、Degos棘皮瘤疾病分类皮肤性病科疾病概述透明细胞棘皮瘤表皮可见角化过度伴角化不全,表皮内可见中性粒细胞聚集而成的微脓肿;棘层肥厚,伴颗粒层消失...
疾病;皮肤性病科神经元肿瘤和神经元与神经胶质混合性肿瘤
...位于脑干的肿瘤则可出现长束征。小脑发育不良性神经节细胞瘤发生在小脑,有一定的占位效应,可梗阻脑脊液循环而致幕上脑室扩大,第四脑室轻度移位,损害小脑,临床上主要以颅高压症状与脑积水为主要表现,后期可有小...
疾病;神经外科遗传性营养不良类脂沉积症
...类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲,仅有少...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病