分子病
...程。目前,已能用遗传工程方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断.例如α-地中海贫血是由4种α结构基因全部缺乏引起的,通过羊水中胎儿脱屑细胞的DNA分子分析可查明是否有α珠蛋白基因,即可诊断本病。据世界卫生组织估计...
遗传病;疾病Job综合征
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病氨基酸尿症
...施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类:神经内科...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病高IgE综合征
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病姚皮炎综合征
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病慢性肉芽肿病变异型
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病苯酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病高免疫球蛋白E综合症
...疾病进行遗传咨询是很有价值的。某些免疫缺陷病能进行产前诊断,早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。疾病名称:高免疫球蛋白E综合征英文名称:hyperimmunoglobulinEsyndrome别...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病羊水甲胎蛋白
...儿肝细胞及卵黄囊合成,其浓度从妊娠开始后逐渐上升,胎龄16~20周达高峰,可达40mg/L,20~22周以后逐步下降,32周后降至25mg/L左右,并一直维持到足月。别名:羊水甲胎球蛋白羊水甲胎蛋白的医学检查:检查名称:羊水甲胎...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查苯丙酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病