特发性震颤
...文:[医]essentialtremor;Minor'stremor疾病别名原发性震颤,家族性震颤,良性特发性震颤,primarytremor,familialtremor,idiopathictremor疾病代码ICD:G25.0疾病分类神经内科疾病概述特发性震颤是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾...
疾病;神经内科家族性良性血尿
...进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族性薄肾小球基底膜病,或称家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病黄斑和色素上皮营养不良
...及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。(一)Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。病理特征是在...
疾病;眼科结节性脑硬化
...3:1。在全世界皆有发生,无性别和种族的差异。大约30%有家族史,70%为散发病例。结节性硬化症的病因:结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科Fuchs角膜内皮营养不良
...基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养不良英文名称:Fuchs...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良良性家族性薄肾小球基底膜病
...进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族性薄肾小球基底膜病,或称家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄基膜肾病
...进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家族史,无进行性肾功能损害,则称为良性家族性薄肾小球基底膜病,或称家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病垂体性侏儒症
...的缺乏可能继发于GHRH的不足。有些GH缺乏症表现出明显的家族遗传特点,谓之遗传性或家族性GH缺乏症(familialgrowthhormonedeficiency)。根据是否伴有其他垂体激素的缺乏,家族性GH缺乏症分为孤立性GH缺乏症(isolatedgrowthhormonedeficiency)和...
疾病;内分泌科结节性硬化症
...3:1。在全世界皆有发生,无性别和种族的差异。大约30%有家族史,70%为散发病例。结节性硬化症的病因:结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综合征,deToni-Debre-Fanconi综合征,Lignac综合征,Lignac-Fanconi综合征,利-范二氏综合征,Fanco...
疾病;儿科