苯丙酮酸尿
...氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症,尿中新蝶呤明显增加,N/B增高,B%<10%。如为二氢蝶...
疾病;儿科口腔念珠菌病
...患、假牙下方pH偏低等情况时该菌就会大量繁殖而致病。婴儿雪口病,常是在分娩过程中为阴道白色念珠菌感染所致,也可通过被白色念珠菌污染的哺乳器或母亲乳头而引起感染。白色念珠菌系条件致病菌,病原体侵入机体后能...
口腔疾病;口腔黏膜病;口腔黏膜感染性疾病;疾病;口腔念珠菌病Leber遗传性视神经病变
...病变尚有运动失调、痉挛、精神障碍、骨骼肌异常、急性婴儿脑病发作。有人认为该病原发于视网膜血管的改变而称为“毛细血管扩张性微血管病变”,此种微血管病变在发病前即可出现,因此对该病家族成员应仔细地追踪检查...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病肠病原性大肠埃希杆菌感染
...染ICD号:A48.8流行病学:传染源主要为病人及带菌者,有婴儿带菌者,亦有成人带菌者。传染性强,以直接接触传播为主,通过污染的手、食品或用具而传播,成人之间常通过污染的食品及饮水;也可能由呼吸道吸入污染的尘埃...
疾病;感染内科;细菌性感染;致病性大肠埃希杆菌感染无汗性外胚叶发育不良
...感染、进热食及用甲状腺制剂后可引起发热。许多患者在婴儿或儿童期最初出现不明热。乳齿和恒齿可完全缺如或仅部分缺失。门齿、犬齿、臼齿在乳齿时呈锥形,在恒齿时则歪曲,腭甚至在完全无齿时也可正常,但牙龈萎缩。...
疾病;皮肤性病科卵巢泡膜细胞瘤
...道。卵巢泡膜细胞瘤发病年龄最大92岁,最小为14个月的婴儿,平均发病年龄为53岁左右。65%的病人为绝经后,几乎不发生在月经初潮之前。临床常见阴道不规则出血、月经过多、闭经、绝经后出血;出现多毛、痤疮、声音低哑、...
疾病;妇产科甘露糖苷过多症
...细胞弥漫丧失,白质内发生脱髓鞘性变和胶质变性等。小脑萎缩,其组织学改变为广泛性,蒲肯野细胞和颗粒细胞丧失。肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体,其大小为1~9µm不等。电子显微镜检查神经包涵体显示有单层膜包绕...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常顶门
...此穴在冠状缝和矢状缝交界处,正当额骨与顶骨结合处,婴儿脑髓未满之时,头骨未合,及长则闭,穴当其处,故名之。所属部位:前头顶门穴的定位:标准定位:囟会穴在头部,当前发际正中直上2寸(百会前3寸)。囟会穴位...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学虹膜角膜内皮综合症
...膜内皮显微镜下,早期的ICE综合征内皮细胞明显缩小,与婴儿时期的相似。因而推测由于原始的神经嵴细胞异常增生,导致各型的ICE综合征。病毒感染学说:由于在角膜内皮细胞层观察到了淋巴细胞的存在,推测可能为病毒引起...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光ICE综合征
...膜内皮显微镜下,早期的ICE综合征内皮细胞明显缩小,与婴儿时期的相似。因而推测由于原始的神经嵴细胞异常增生,导致各型的ICE综合征。病毒感染学说:由于在角膜内皮细胞层观察到了淋巴细胞的存在,推测可能为病毒引起...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光