溶解度降低的血红蛋白病
...或)造影检查、X线、生化等检查。诊断:对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若发现血红蛋白的氧亲和力异常,对诊断也很有价值。部分患者有...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病不稳定血红蛋白病
...或)造影检查、X线、生化等检查。诊断:对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若发现血红蛋白的氧亲和力异常,对诊断也很有价值。部分患者有...
疾病Gunther病
...述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病阿姆斯特丹型侏儒
...合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小...
疾病;儿科红细胞生成卟啉
...述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病口腔颌面部后天畸形和缺损
...身造成颌面部畸形者多为一些良性肿瘤,这其中多数属于先天性畸形,例如管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤,如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等,则可因肿瘤的发展、压迫等因素而形成不对称畸形。对于其它良性或恶性肿瘤...
口腔疾病;口腔颌面外科学先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病白点病
...皮肤病ICD号:L80病因:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病红细胞生成性尿卟啉病
...述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病带瓣静脉段自体移植
...认识。认为原发性下肢深静脉瓣膜功能不全的主要原因是先天性瓣膜发育不良,包括股静脉甚至髂静脉的瓣膜。其次才是外伤、退行性变、慢性咳嗽导致腹内压增高等后天性因素。认为传统观念的单纯性大隐静脉曲张并不多见,...
手术;普通外科手术;血管手术;下肢原发性深静脉瓣膜功能不全的手术