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杭廷顿病性痴呆
...性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，基底节明显萎缩。亨廷顿病性痴呆较为少见。患病率各家报道...
疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍 -
亨廷顿氏病性痴呆
...性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，基底节明显萎缩。亨廷顿病性痴呆较为少见。患病率各家报道...
疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍 -
利德尔综合征
....原发性醛固酮增多症(primaryhyperaldosteonism，原醛)原醛由于肾上腺皮质自主性地分泌醛固酮过多，导致潴钠、排钾，引起高血压、低血钾伴碱中毒等临床表现。常见的原因是肾上腺皮质腺瘤或增生。醛固酮测定示24h尿醛固酮及血浆...
疾病；心血管内科 -
黄瘤病
...者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病 -
脂肪纤维瘤
...者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄瘤症
...者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黄疣病
...者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
血管网状细胞瘤
...可见视网膜上有血管瘤或肿瘤出血引起的一些表现。内脏先天性疾病有肝囊肿、多囊肾、附睾炎、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾管状腺瘤等。疾病病因发病原因不是很清楚。病理生理发病机制不是很清楚。血管网状细胞瘤依据病理可...
疾病；神经外科 -
原发性纵隔肿瘤
...年生存率为59.7％，10年生存率43.4％。2.胸内甲状腺肿包括先天性迷走甲状腺和后天性胸骨后甲状腺。前者少见。为胚胎期残留在纵隔内的甲状腺组织，发育成甲状腺瘤，完全位于胸内，无一定位置。后者为颈部甲状腺沿胸骨后伸...
疾病 -
早产儿视网膜病变
...检的婴幼儿中发现。当时推测这种位于晶体后的纤维膜为先天性晶体血管膜之遗迹，称为晶体后纤维膜增生症（retrolentalfibroplasia），1949年Owens经临床观察证实，本病在纤维膜形成之前，尚有一个活动期，并非先天异常。1950年Heat...
疾病