丙酮酸激酶缺乏症
...病尚无特异性治疗方法。1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型,第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高,加葡萄糖后可以纠正,第Ⅱ型自身溶血...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血功能失调性下丘脑性闭经
...致的闭经。发病机制:下丘脑-垂体单位功能异常:可为先天性下丘脑-垂体功能缺陷,亦可为继发于损伤后,肿瘤、炎症及放射等所致的下丘脑激素GnRH合成和分泌障碍。临床上最常见的下丘脑-垂体单位功能异常所致的闭经是高...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病神经管缺损的手术
...称终丝牵张综合征(tightterminalfilumsyndrome)是一种神经轴先天性畸形。其病理变化主要为终丝增粗并张力增高,牵拉脊髓圆锥下移,引起神经功能障碍,常合并硬脊膜内(外)脂肪瘤。儿童脊髓圆锥低于L2平面被认为有脊髓栓系...
手术功能性下丘脑性闭经
...致的闭经。发病机制:下丘脑-垂体单位功能异常:可为先天性下丘脑-垂体功能缺陷,亦可为继发于损伤后,肿瘤、炎症及放射等所致的下丘脑激素GnRH合成和分泌障碍。临床上最常见的下丘脑-垂体单位功能异常所致的闭经是高...
疾病;内分泌科;下丘脑疾病先天性隔膜型主动脉瓣下狭窄切除术
...动脉瓣下狭窄切除术别名:主动脉瓣下纤维隔膜切除术;先天性隔膜型主动脉瓣下狭窄切除术分类:心血管外科/左室流出道梗阻手术/主动脉瓣下狭窄的手术治疗ICD编码:35.1104概述:先天性隔膜型主动脉瓣下狭窄,是指在主动脉...
手术肝豆状核变性
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病终丝牵张综合征的手术
...称终丝牵张综合征(tightterminalfilumsyndrome)是一种神经轴先天性畸形。其病理变化主要为终丝增粗并张力增高,牵拉脊髓圆锥下移,引起神经功能障碍,常合并硬脊膜内(外)脂肪瘤。儿童脊髓圆锥低于L2平面被认为有脊髓栓系...
手术尿氨基酸氮
...选试验。血中氨基酸浓度增加,可溢出在尿中,见于某些先天性疾病。如因肾受毒物或药物的损伤,肾小管重吸收障碍,肾阈值降低,所致肾型氨基酸尿时,病人血中氨基酸浓度则不高。血清中氨基酸氮约占非蛋白氮的25%。尿氨...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查Ehlers-Danlos 综合征
拼音:Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病别名先天性结缔组织发育不全综合征,皮肤弹性过度综合征,Meekein-Ehlers-Danlos综合征,埃勒斯-当洛综合征疾病代码ICD:Q79.6疾病分类呼吸内科疾病概述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合...
疾病;呼吸内科总胆红素
...儿黄疸、内出血、输血后溶血性黄疽、急性黄色肝萎缩。先天性胆红素代谢异常(Crigler-Najjar综合征、Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征)、果糖不耐受等,以及摄入水杨酸类、红霉素、利福平、孕激素、安乃近等药物。特别说明...
化验及医学检查