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虹膜角膜内皮综合征
...出现在出生后，故认为系后天获得性眼病而不是遗传性或先天性眼病。根据临床及组织病理学目前的研究，有以下几种学说：Campbell膜学说：Rochat与Mulder观察到虹膜根部与角膜周边部粘连在一起，瞳孔向粘连侧移位，与其相对的...
疾病 -
胃梅毒
...起的，通过接触传染，临床上可分为初期、二期、三期(晚期)3个阶段。胃梅毒是由于梅毒螺旋体侵犯胃壁所致，是一种罕见的胃疾病。表现为饭后上腹部疼痛或不适。伴有上腹胀、恶心、呕吐和消瘦、乏力等。有些病人症状类似...
疾病；消化内科 -
桡骨茎突狭窄性腱鞘炎手术
...指基底腱鞘入口处可触到结节，有时常错误认为拇脱位或先天性畸形。手术相关解剖见下图（图3.9.4.1.2-1）。适应症：桡骨茎突狭窄性腱鞘炎手术适用于：1.非手术治疗无效者。2.晚期病例，局部肌腱有结节形成。麻醉和体位：局...
骨科手术；手外科手术；非感染性疾患的手术治疗；狭窄性腱鞘炎的手术治疗；手术 -
尼曼－匹克氏病
...sease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率...
疾病 -
吞咽困难
...检查诊断1.病史(1)年龄与性别：儿童患者吞咽困难，常为先天性食管疾病或食管异物引起；中年以上患者的吞咽困难症状逐渐加重者，应首先考虑食管癌，多见于男性；缺铁性吞咽困难患者绝大多数为女性，多伴有缺铁性贫血的...
疾病；消化内科 -
神经元蜡样脂褐质沉积症
...异常NCL分4个主要的亚型和4个地区性的变异型：婴儿型，晚期婴儿型，青少年型和成年型，除此之外还有一些少见亚型约占所有NCL患者的12%～20%，主要是晚期婴儿型的4个变异型，包括芬兰变异型、葡萄牙变异型、土耳其变异型和...
疾病；神经内科 -
视网膜海绵状血管瘤
...海绵状血管瘤是一种罕见的视网膜血管错构瘤。本病属于先天性血管畸形。常染色体显性遗传，且有高度可变的外显率和表现度。患者均为青少年，女性略多于男性，单眼发病，累及双眼者很少，病变基本静止。部分病例合并有...
疾病；眼科 -
LQTS
...T综合征分类：心血管内科心律失常ICD号：I49.8流行病学：先天性LQTS（特发性QT间期延长综合征）较少见，到目前为止，其确切的发病率尚无精确的流行病学资料，根据大系列家族调查，估计其发病率为1/7000。病因：长Q-T间期综合...
疾病 -
胎儿宫内发育迟缓
...量轻；3、半数新生儿有畸形，危及生存；4、主要病因为先天性或染色体病变。（二）外因性不匀称型胎儿宫内发育迟缓早期妊娠胎儿发育正常，危害因素在妊娠中晚期发生作用，身高、头围不受影响，但体重轻，发育不均匀。...
疾病 -
脑内海绵状血管瘤
...症状加重较少见。疾病病因迄今不清楚，有下列学说：1.先天性学说婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说。研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔，为常染色体显性遗传，提示所有本病的西班牙裔患者具有...
疾病；神经外科