第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...一种儿童期的骨髓疾病,表现为全血细胞减少,故又称为先天性血细胞减少症(congentialpancytopenia)。患者有贫血、易疲乏、易出血和感染等症状,并常伴有先天畸形,尤其是大拇指或桡骨发育不良(或缺如),以及皮肤色素沉着等...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础影响少女初潮的因素
...其中结核、慢性肝炎、糖尿病、吸收不良综合征、严重的先天性心脏病、支气管哮喘、厌食症等,影响尤其明显。还有一些疾病,易导致初潮提前,如脑瘫、耳聋、视觉缺失、癫痫、身体残缺、神经血管缺损以及胎儿16周前发生...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第8期双侧先天性肾上腺皮质增生
...素和致高血压的盐类皮质素。20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科人体免疫系统的紧急备用策略
...”Karin说:“然而不幸的是,NF-κB信号和IL-1β信号的同时缺失将致使小鼠对入侵的细菌感染高度敏感。”在这项新研究中加州大学圣地亚哥分校的研究人员揭示了高度有效的先天免疫系统必需的一个复杂的调控机制。科学家们指...
行业资讯;临床快报;免疫系统海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
...晾干后密封置4℃保存。1周内进行测定;该血斑同时用于先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查。 1.1.3试剂(1)G6PD筛查采用荧光斑点定性试验:试剂由广州米基科技发展有限公司提供的G6PD荧光斑点定性试...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第11期深覆合
...乏咀嚼力的刺激,影响颌骨及牙槽的发育。6.下颌的先天缺失部分切牙,乳尖牙过早缺失。前牙无正常接触而过度萌出。【发病机理】主要是由于牙槽骨或颌骨的前后部高度配合不当,使上下颌前牙的覆变深。表现形式有3种:Ⅰ...
求医问药;疾病手册;口腔科什么是口腔修复学?
...损或畸形的修复治疗;牙列缺损或畸形的修复治疗;牙列缺失的修复治疗;牙周疾患、颞颌关节疾患及牙合异常等的预防和修复治疗。 口腔修复的基本过程是:详细搜集患者的病史及检查口腔颌面系统的状况,作出初步的诊...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;口腔疾病防治400问GABA或可成为唐氏综合征的治疗希望
...繁殖。通常情况下,唐氏综合征患者有陈述性记忆能力的缺失,陈述性记忆是指对事实和事件的记忆能力。对唐氏综合征模式小鼠来说,它们在相当于人类第21号染色体的第16号上出现了三倍繁殖,这种小鼠表现出类似于人类疾...
行业资讯;临床快报;神经科手术治疗先天性小腿缩窄1例分析
先天性小腿缩窄是指小腿软组织的先天性狭窄,又称先天性肢体束带、肢体环状狭窄、Streeter发育异常,较罕见。所查到的资料阐述及临床报道均较少,现就1例手术治疗情况报道如下。 1病例资料 患儿,女,78天。因...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第9期;病例报告染色体异常患者的细胞遗传学检测
...成可能与卵子成熟过程中性染色体不分离有关。2例Y长臂缺失患者表现为无精症而不育。目前,对于Y长臂缺失对精子生成的影响有不同看法,周宏远[1]认为Y长臂近着丝粒处可能有促使精子发育的基因位点,而Tiepolo则认为控制...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期