法布里氏病
...其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病常染色体显性遗传病
...体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
疾病;遗传病磷脂沉着综合征
...其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮...
疾病血管角质瘤综合征
...其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...其病态基因来自杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病慢性粒细胞白血病(慢性期)临床路径(2016年版)
...及活检术□骨髓形态学、细胞/分子遗传学、骨髓病理、基因突变检测□其他医嘱主要护理工作□介绍病房环境、设施和设备□入院护理评估□宣教□观察患者病情变化病情变异记录□无□有,原因:1.2.□无□有,原因:1.2.护士...
临床路径;2016年版临床路径非典型耐酸菌病
...”肉芽肿,占59.7%。播散性NTM病可在多处骨骼见到主要由中性粒细胞形成的病变,其中有较多抗酸杆菌,偶尔骨髓中有大量细菌繁殖,其他脏器则见萎缩性肉芽肿和少数抗酸杆菌。非结核性分枝杆菌病的临床表现:非结核性分枝...
疾病;感染内科;细菌性感染;分枝杆菌感染