先天性甲状腺功能低下症27例临床误诊分析
...胡萝卜素增多所致。 2.1.2 误诊为佝偻病 甲低病儿身材矮小,运动发育延迟,囟门大,关闭晚,出牙迟,同时合并有智力障碍,易误诊为佝偻病,钙剂、鱼肝油治疗无效。 2.1.3 误诊为先天性巨结肠 甲状腺素缺乏使...
合作平台;医学论文;内科学论文;内分泌病学高雄激素症状的先天性肾上腺皮质增生症(附4例报告)
...间持续更久,且对生长的抑制作用更大,故在生长活跃的儿童中不宜应用。2.4进展临床上,以CYP21缺陷症最常见,约占90%以上,CYP11缺陷症次之,约占5%~8%;再其次是3β-HSD缺陷症[2]。早期诊断及时治疗对改善此类患者的生活...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第7期石骨症临床分析
...esˉsiveosteopetrosis,IROP)通常在10岁左右因意外骨折确诊,身材矮小,常有反复骨折史,可伴有下颌骨髓炎,轻度到中度贫血,肝脾无肿大或轻度肿大。患儿可以存活至成年,血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶显著升高。...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第8期;临床医学颅咽管瘤全切术术后并发症的护理体会
...瘤是较常见的颅内先天性肿瘤,占颅内肿瘤的5%。多见于儿童及青少年,男性多于女性[1]。肿瘤大多位于鞍区,其生长对毗邻的垂体、垂体柄和下丘脑造成压迫,引起这些结构功能障碍,主要表现为头痛、精神淡漠、视力和视...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第7期儿童肥胖与精神神经因素有关吗?
儿童肥胖的精神因素主要是家长过多鼓励孩子进食,和因不良饮食习惯所产生的饮食欲。 儿童肥胖的神经因素较多,主要有以下几个方面: (1)遗传性疾病的存在 如患有肝糖元积累病,表现为面容肥胖,下腹部及耻骨区...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肥胖病防治200问第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...经母细胞瘤神经母细胞瘤(neuroblastoma)也是一种常见于儿童的恶性胚胎瘤,起源于神经嵴,活婴中的发病率为1:10000。神经母细胞瘤为常染色体显性遗传性肿瘤。有的神经母细胞瘤还合并有来源于神经嵴的其他肿瘤,如多发性...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础先天性甲状腺功能低下16例误诊分析
...版社,1992,502-503. 作者单位:710003陕西西安,西安市儿童医院作者:邓慧玲,王华,常荣芬
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第1期德国研究人员发现导致矮小症的另一重要原因
德国一项最新研究发现,除矮小同源盒基因(SHOX基因)本身的变异或缺失与矮小症有密切相关外,与这种基因有关的增强子缺失也是引发矮小症的一个重要原因。德国海德堡大学医学院11日发表公报说,该学院一个研究...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组德研究发现导致矮小症另一重要原因
德国一项最新研究发现,除矮小同源盒基因(SHOX基因)本身的变异或缺失与矮小症有密切相关外,与这种基因有关的增强子缺失也是引发矮小症的一个重要原因。德国海德堡大学医学院11日发表公报说,该学院一个研究...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展
...熟、生长加速,但成年期最终身高落后正常。2新生儿及儿童期CAH的诊断从临床表现、试验室检查和基因分析三方面进行综合评价。2.1临床诊断典型失盐型患儿在新生儿期(一般在生后约2周)出现呕吐、腹泻、脱水,难以纠正的...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2007年第5卷第4期