苯酮尿症
...均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病岩藻糖苷贮积症
...呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容,肝脾肿大,心脏扩大,皮肤增厚,腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前额突出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显,角膜一般清晰。...
疾病;风湿免疫科苯丙酮尿症
...均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病男性性早熟
...增多。男性在9岁前出现性发育,睾丸、阴jing长大,阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深,阴jing勃起增加,甚至有精子生成,肌肉增加,皮下脂肪减少。两性都表现为身材骤长,骨龄提前,最终可使骨骺过早融合,使成年身高变矮。性...
疾病;内分泌科垂体功能减低
...~15%患儿可有空腹性低血糖发作,智力正常。声音高尖,皮肤皱折出现早。四肢和躯干比例匀称但手足较小,外阴多呈幼稚型。由于矮小而产生心理影响,性格上可表现为孤僻和胆层。多发性垂体功能减低除GH不足外,还有TSH、A...
疾病联合免疫缺陷病
...本症是一种具有神经系统症状,免疫学、内分泌、肝脏及皮肤异常的综合征,是以小脑性共济失调、结合膜与皮肤毛细血管扩张以及反复鼻窦与肺部感染为特征的免疫缺陷病。常染色体隐性遗传。4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞...
疾病;风湿免疫科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病遗传性痉挛性截瘫
...发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚,随后皮肤角化脱屑,呈暗红色鳞癣,痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重),常伴假性延髓性麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟...
疾病;神经内科急性惊厥发作
...。(2)先天发育畸形:如颅脑发育异常,脑积水、神经皮肤综合征等。大多表现为反复癫痫发作,少数呈急性惊厥表现,常板有智力和运动发育落后。(3)颅内占位性病变:如天幕上、大脑半球的肿瘤、囊肿或血肿等。除反复...
疾病;儿科神经发育障碍
...化因素(例如区域方言),也不能通过解剖学或神经系统异常来解释。与DSM-5相似,ICD-11中的发育性言语或语言障碍也增加了在社交情境中对语言的理解和使用障碍相关的内容。ICD-10中特定性学校技能发育障碍在ICD-11中被修订为...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍