斯塔加特病
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病眼底黄色斑点症
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病隐性黄斑营养不良
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病斯塔加特氏病
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病口形红细胞增多
...性口形红细胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一种常染色体显性遗传性溶血病,临床可有中重度溶血,外周血口形细胞可达10%~30%,MCV增高,MCHC减低,渗透脆性增加,脾切除无效。在国外,HST于1961年由Lock首先提出,国内于...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血遗传性并指症
...称本病是Marfan综合征及眼齿指增生不良症的一部分,与常染色体显性遗传和性联遗传均有关系。与手掌的Dupuytren挛缩症不同之点是:本病常起于儿童期,波及小指,有时波及无名指和中指,引起近端指间关节持久性屈曲。并且不...
疾病;皮肤性病科X伴性显性遗传病
...easeX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条...
疾病埃莱尔-当洛综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病血卟啉病性周围神经病
...如下。1.急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)属常染色体显性遗传,肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘,还可有肠痉挛、心率加快(通常为100~160次/min)、血压升自主神经...
疾病;神经内科口形红细胞增多症
...性口形红细胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一种常染色体显性遗传性溶血病,临床可有中重度溶血,外周血口形细胞可达10%~30%,MCV增高,MCHC减低,渗透脆性增加,脾切除无效。在国外,HST于1961年由Lock首先提出,国内于...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血