肾性尿崩症
...饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作。8.高前列腺素E综合征(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量显着增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。9.原发病的表现获得性NDI有基础疾病的临床...
疾病;肾脏内科病理性近视的脉络膜萎缩
...样变性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前确认近视是遗传和环境共同作用的结果,遗传在变性近视中起着非常重要的作用。发病机制:绝大多数变性近视属先天疾患,Guggenheim等对变性近视同胞间的患病率和双亲与子代间的遗...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性多发性肾小管功能障碍综合征
...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...
疾病;儿科Azorean病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病变性近视的脉络膜萎缩
...样变性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前确认近视是遗传和环境共同作用的结果,遗传在变性近视中起着非常重要的作用。发病机制:绝大多数变性近视属先天疾患,Guggenheim等对变性近视同胞间的患病率和双亲与子代间的遗...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性Burger-Gruz综合征
...hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症马查多-约瑟夫病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病