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惠普尔病
...有些惠普尔病病人的关节滑膜活检标本中，无PAS染色阳性物质，这可能意味着关节炎是因变态反应释放的炎症介质所造成。从本惠普尔病物血凝素试验和皮肤结核菌素试验低下情况看，宿主体内由于迟发性变态反应和细胞免疫低...
疾病 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的...
疾病；风湿免疫科 -
错合畸形
...种多样。联系父母与子女之间的遗传桥梁，是细胞核里的染色体。遗传学上把染色体称做遗传物质载体，即通过染色体把双亲的遗传物质基因传递给子女，致使子女在形态结构或生理特点上与双亲相似。错合畸形就是基因和染色...
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恶性滑膜瘤
...外行钝性剥离，常可撕破包膜。肿瘤内为软的、白色肉样物质，分泌胶样液，其软度大约可用吸引器吸出。组织学形态：手及足部小滑膜肉瘤的组织片上呈双相表现。一部分为成群滑膜细胞在淡染的黏液物质中，细胞常呈腺状，...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；恶性骨肿瘤；其他结缔组织肿瘤 -
Stargardt病
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
滑膜肉瘤
...外行钝性剥离，常可撕破包膜。肿瘤内为软的、白色肉样物质，分泌胶样液，其软度大约可用吸引器吸出。组织学形态：手及足部小滑膜肉瘤的组织片上呈双相表现。一部分为成群滑膜细胞在淡染的黏液物质中，细胞常呈腺状，...
肿瘤科；骨肿瘤；恶性骨肿瘤；其他结缔组织肿瘤；疾病 -
斯塔加特病
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
眼底黄色斑点症
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
隐性黄斑营养不良
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
斯塔加特氏病
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病