遣传性疾病
...突变基因甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但先天性疾病并不都是遗传病,在胎儿发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,可出现非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现为晚发,一些致病...
疾病躯体形式障碍
...~50岁之间,女性患者2倍于男性;以体力劳动者居多。有家族聚集倾向。患者常以慢性疼痛作为其突出症状而反复求医,往往使用过多种药物治疗,物理治疗,甚至外科手术治疗,均未能取得确切效果,常导致镇静、止痛药物依...
疾病;精神科神经元蜡样脂褐质沉积症
...并提出了蜡样质脂褐素沉积病的诊断。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性痴呆患者发现患者脑内沉积物具有黄色自发荧光的特点,从而区别于其他的代谢蓄积性疾病。以后的研究又有不同的命名,同义词包括:Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病;神经内科家族性载脂蛋白B100缺陷症
...áiB100quēxiànzhèng英文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)...
疾病;心血管内科;高脂血症第二批单病种质量控制指标
...修订本第二版(北京协和医院、世界卫生组织、国际分类家族合作中心编译),人民卫生出版社。适用手术与操作ICD-9-CM-3编码采用《国际疾病分类手术与操作》第九版临床修订本2008版(刘爱民主编译),人民军医出版社。一、...
法规文件家族性阿尔采木氏病
...本病起病缓慢,病程呈进行性。阿尔采木氏病有明显阳性家族史者称为家族性阿尔采木氏病病。家族性阿尔采木氏病病病因不明,有关的危险因素为年龄、家族遗传史,脑外伤和DS。神经病理学改变为脑皮层弥漫性萎缩,沟回增...
心理学与精神病学;疾病阿尔茨海默病规范(2020年版)
...般在65岁以前发病为早发型,65岁以后发病为晚发型,有家族发病倾向被称为家族性阿尔茨海默病,无家族发病倾向被称为散发性阿尔茨海默病。据世界卫生组织报告,目前全球约有5000万人患有痴呆症,其中阿尔茨海默病是最常...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范致死性家族性失眠症
...病概述:人类有一种非常罕见的退化脑疾,叫做“致死性家族性失眠症”,会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死,目前还不清楚。长期使用安眠药物来帮助人们增加睡眠时间,并没有明显...
疾病;神经内科家族性3型高脂蛋白血症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性血β脂蛋白异常症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症