克拉伯病
...病因:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。发病机制:因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神经内科;脂类沉积病;疾病多囊肾
...种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期...
疾病多囊病
...种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形囊胞肾
...种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形结脑
...炎、真菌性脑膜炎及脑膜炎型脑囊虫病相鉴别。脑脊液的不同改变及病原学检查,是主要鉴别诊断依据。有明显的脑膜刺激征出现以前,结核性脑膜炎应与一般非神经疾患相鉴别,包括上呼吸道感染、肺炎、消化不良、蛔虫病、...
Perlmann综合征
...种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形Potter(Ⅰ)综合征
...种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形肾脏良性多房性囊瘤
...种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形新生儿呕吐
...新生儿呕吐的常见原因和临床表现与其他年龄组小儿有所不同,主要与新生儿的特点有关:①新生儿食管较松驰,胃容量小,呈水平位,幽门括约肌发育较好而贲门括约肌发育差,肠道蠕动的神经调节功能较差,腹腔压力较高等...
疾病Reye综合征
...达50~100%。美国18岁以下人群发病率为0.1/10万~0.88/10万,不同地区亦有差别,部分地区发病率曾高达2.4/10万~8.4/10万。20世纪60年代以来,美国疾病控制中心(CDC)登记病例数达3000例以上,病死率达26%~42%。从1967年到1973年,年...
神经内科;脑病;疾病