苯丙酮尿症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓,智商降低,头发红棕色,皮肤色白,伴或不伴抽搐发作者,应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定(三氯化铁试验)和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病;风湿免疫科豹皮综合征
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征;多发性黑痣综合征;弥漫性黑痣综合征;心脏皮肤综合征;神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...
疾病;儿科Nezelot 综合征
拼音:Nezelotzōnghézhēng疾病别名胸腺发育不全综合征,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代码ICD:J98疾病分类呼吸内科疾病概述Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,...
疾病;呼吸内科急性惊厥发作
...2)先天发育畸形:如颅脑发育异常,脑积水、神经皮肤综合征等。大多表现为反复癫痫发作,少数呈急性惊厥表现,常板有智力和运动发育落后。(3)颅内占位性病变:如天幕上、大脑半球的肿瘤、囊肿或血肿等。除反复惊厥...
疾病;儿科发育性学习障碍
...allearningdisorder,DLD[精神障碍诊疗规范(2020年版)]概述:发育性学习障碍(developmentallearningdisorder,DLD)是指起始于学龄早期,在同等教育条件下,个体获得和使用阅读、计算、书写表达等学习技能受损。患者受影响的学习技能...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍严重联合免疫缺陷病
...传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B...
疾病X-连锁无丙种球蛋白血症
...体瘫痪。XLA患儿合并上述病毒感染者,也可发生皮肌炎样综合征。也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。2.其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白...
疾病;儿科无汗性外胚叶发育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描...
疾病;皮肤性病科