精神发育迟缓
...卵巢缺如,无生育力,部分病人智力轻度低下,有的病人伴发心、肾、骨骼等先天畸形。本症常见的染色体组形为45,XO,此外还有不少嵌合型。超雌:超雌是女性多一个X性染色体,如XXX或XO/XXX嵌合体。病人外貌为女性,但性发...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍Fahr病
...铁转运缺陷造成。部分患者出现阵发性低钙血症,可能与伴发甲状旁腺功能减退有关,还可伴小脑钙化。免疫因素:某些患者青年时患类风湿性关节炎,检查发现血沉明显增快,CRP、RA因子、抗核抗体亦升高,部分病例活检发现...
疾病;神经内科;运动障碍疾病闭塞性动脉内膜炎
...、尺和手掌动脉等,严重时尚可累及腘和股动脉等,同时伴发浅表性游走性血栓性静脉炎。主要由于管壁炎症及腔内血栓形成而后管腔狭窄以致闭塞。终因血供不足而引起临床症状。30%~60%病例可伴有Raynaud现象。临床表现的轻...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病闭塞性血栓血管炎
...、尺和手掌动脉等,严重时尚可累及腘和股动脉等,同时伴发浅表性游走性血栓性静脉炎。主要由于管壁炎症及腔内血栓形成而后管腔狭窄以致闭塞。终因血供不足而引起临床症状。30%~60%病例可伴有Raynaud现象。临床表现的轻...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病闭塞性血栓性血管炎
...、尺和手掌动脉等,严重时尚可累及腘和股动脉等,同时伴发浅表性游走性血栓性静脉炎。主要由于管壁炎症及腔内血栓形成而后管腔狭窄以致闭塞。终因血供不足而引起临床症状。30%~60%病例可伴有Raynaud现象。临床表现的轻...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病Pearson综合征
...腺综合征需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。骨髓-胰腺综合征的治疗:骨髓-胰腺综合征缺乏有效的治疗方...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...腺综合征需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。骨髓-胰腺综合征的治疗:骨髓-胰腺综合征缺乏有效的治疗方...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血疣状肢端角化症
...报道。疾病病因是一种常染色体显性遗传性疾病,常同时伴发毛囊角化病,有时可见在同一家族的不同成员中分别患有这两种病。Waisman认为本病与掌跖点状角化及毛囊角化病是一种共存的叁联征,与同一显性基因传递有关。付...
疾病;皮肤性病科智能障碍
...极易断裂。这种缺陷能导致中、重度智力低下,男性病人伴发的特征有大睾丸、大耳朵、特征性面容、抽搐和孤独症。细胞遗传学和细胞分子学方法有助于确诊男性病人和女性携带者。2.遗忘症(1)器质性遗忘的几种不同表现形式...
疾病;神经内科闭塞性血栓性脉管炎
...、尺和手掌动脉等,严重时尚可累及腘和股动脉等,同时伴发浅表性游走性血栓性静脉炎。主要由于管壁炎症及腔内血栓形成而后管腔狭窄以致闭塞。终因血供不足而引起临床症状。30%~60%病例可伴有Raynaud现象。临床表现的轻...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病