囊性肾病
...硬化及肾间质小囊肿为特征。疾病病因1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传...
疾病;肾脏内科伴肿瘤的低血糖症
...文:paraneoplasiahypoglycemia疾病分类:内分泌科疾病概述:癌除了由于肿瘤本身及转移灶的侵害引起症状外,还可通过产生激素性或体液性物质分布至全身而导致多种临床表现的出现,有时后者的严重性较本身的危害更大。上述情...
疾病;内分泌科喉部疾病
...侧面。被覆乳头之鳞状上皮每呈较显着的角化,较易发生癌变,故被视为癌前病变。喉部的其他良性肿瘤,如腺瘤、血管瘤、纤维瘤、软骨瘤以及神经纤维瘤均较少见。恶性肿瘤喉癌是较常见的上呼吸道恶性肿瘤,约占所有癌症...
疾病β 地中海贫血
...组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种...
疾病;儿科烟草花叶病毒
...病毒感染辣椒产生坏死斑区,感染豌豆呈黄化、小叶。TMV基因组的单链RNA由6395个碱基组成其5’端有m7GpppG的帽子结构,在5’端帽子结构之后有一段由69bp组成的5’端非翻译区,3’端的非翻译区可折叠成一个类似于tRNA的结构,能...
生物学;病毒肝脏恶性肿瘤的超声诊断技术
...术适用于:1.多年乙肝史,反复肝功能异常。2.生活在肝癌高发区。3.近期肝肿大伴显著乏力及体重减轻。4.血清甲胎球蛋白明显增高。5.CT、MRI检出肝内占位难以确认者。6.其他脏器内发现恶性肿瘤者。7.肝硬化。8.肝肿大。9.上腹...
医疗技术名;诊断学;医学影像学;超声诊断技术;化验及医学检查;手术分子病
...隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就会发生相应的变化,严重...
遗传病;疾病Chediak-Higashi 综合征
...病病因Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传,人类CHS1基因突变引起。病理生理人类CHS1基因定位于1q42~43,包括50个外显子,其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序,称为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细...
疾病;儿科儿童中枢神经系统生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)
...性生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)6.儿童及青少年鼻咽癌诊疗规范(2021年版)7.儿童甲状腺癌诊疗规范(2021年版)8.儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)9.儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)10.儿童慢性活动...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;中枢神经系统生殖细胞肿瘤赌博障碍诊疗规范(2020年版)
...障碍的患病率显著高于普通人群。问题性赌博与阿片受体基因(如OPRM1)及多巴胺受体基因(如DRD2)等奖赏系统相关基因有关。(二)个性特征:赌博障碍与易冲动的个性特点密切相关。患者明知赌博等行为有害,但仍有完成该...
词条;成瘾行为所致障碍;精神障碍;诊疗规范