首发表现神经系统症状的肝豆状核变性的临床研究
...,脑室扩大。 3讨论 WD是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,各国发病率报道不一,一般在1/10万~1/20万,我国约为10.47/10万[1,2]。WD患者由于肠道铜吸收过多、胆道排铜减少等病因导致铜沉积于体内肝、...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2005年第5卷第3期Alstrom综合征
...的阴茎,不能生育。常有短指(趾)畸形。4.2胰岛素作用遗传性缺陷如能明确胰岛素抵抗,应考虑到此类疾病。胰岛素受体基因突变较常见的有3种:(1)A型胰岛素抵抗:临床表现为胰岛素抵抗、黑棘皮征、雄激素增多症。与Als...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期视网膜色素变性的中医治疗概况
视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa,RP)是一种遗传性致盲眼病,以进行性夜盲,视野缩小和视网膜色素沉着病变为特征。黄斑功能在发病早期可以异常,随着发病病程的进展而变性加重,视杆细胞和视网膜色素上皮细胞(RPE)受...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第9期;综述Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)
Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)(pdf) 【摘要】目的探讨对Schmid型干骺端软骨发育异常的认识。方法回顾分析了4例较典型X线的不同年龄组(幼儿、儿童、成人)特点。结果干骺端软骨发育异常是一种较罕见...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第11期PNAS:大脑扫描中的自闭症特征神经信号
...出自闭症谱系障碍(ASD)的遗传脆弱性的特征。这种神经发育障碍削弱了社会互动与交流,而且已经被证明会破坏大脑解释其他人的运动(称为“生物运动”)的能力。KevinA.Pelphrey及其同事使用功能磁共振成像(fMRI)扫描了自...
行业资讯;临床快报;神经科脑瘫患儿血清微量元素分析
...P0.05)。结论:微量元素的缺乏与脑瘫患儿运动功能及智能发育障碍有关。【关键词】脑瘫患儿;微量元素 。为了探讨脑瘫的病因及合并症与其体内微量元素之间的关系,我们对一组脑瘫患儿的血清五种微量元素进行了测试,...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第21期第四节 下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生化
...GH缺乏症,约占70%,大多伴有其他垂体激素缺乏症;②遗传性GH缺乏症,以不同的遗传方式所致的单一性GH缺乏为多见,极少数病人也表现为包括GH在内的多种垂体激素缺乏症。近年还发现有少数病人表现为遗传性SM生成障碍,其...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学婴幼儿外阴炎
...疼痛、痒感、分泌物增多。外阴、阴蒂、尿道口及阴道口粘膜充血、水肿、并有脓性分泌物。内裤上经常有脓性干痂形成,或有稀水样的痕迹,外阴发红、水肿,甚至皮肤剥脱。局部致局部有抓痕、出血等现象。小阴唇粘连,尿...
求医问药;疾病手册;妇产科婴幼儿外阴炎
...常因局部痛苦而啼哭不安。外阴、阴蒂、尿道口及阴道口粘膜充血、水肿、并有脓性分泌物。父母注意时可发现婴幼儿内裤上经常有脓性干痂形成,或有稀水样的痕迹,外阴发红、水肿,甚至皮肤剥脱。有的患儿因痛痒而抓局部...
求医问药;疾病大全;盆部老年慢性支气管炎的病因是什么?
...吸烟者高2~8倍,实验证明,吸烟使支气管痉挛,呼吸道粘膜上皮细胞纤毛运动减低,支气管杯状细胞增生,粘液分泌增多,呼吸道净化功能减弱,为感染创造有利的条件。 ④过敏:慢性支气管炎与过敏因素有一定关系,尤...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;老年病防治300问