腓骨肌萎缩症
...临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。婴幼儿起病,患儿生长发育迟滞,双下肢远端无力、萎缩,后期逐渐累及上肢。四肢远端有手套袜子样的感觉障碍,部分患者足部有疼痛麻木。早期即可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。1...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病联合进路鼓室成形术
...中耳乳突病变的范围及乳突气化情况。麻醉和体位:1.取仰卧位,头偏转于非手术耳侧。2.麻醉可采用局麻或全麻。局麻方法同“耳后进路鼓膜成形术”。此手术复杂精细,手术时间也比较长,术中须电凝止血,故宜取全麻。手...
手术遗传学三大基本定律
拼音:yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。(1)分离规律分离规律是遗传学中最基本的一个规律。它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因...
遗传学胆道蛔虫症
...热、胃肠道术后或服用驱虫药剂量不当后,改变了机体的正常环境。胃肠道功能紊乱,内在环境改变,加上蛔虫有钻孔的习性,蛔虫就可以窜到十二指肠。当胆道下端Oddi括约肌松弛、功能不全、胆道扩张、嗜碱性的蛔虫容易钻...
中医学;针灸学;中医病证名类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴chun阴囊褶内。有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良。到了青春期,血清睾酮达到正常成年男子水平,...
疾病;内分泌科遗传性神经性肌萎缩
...临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。婴幼儿起病,患儿生长发育迟滞,双下肢远端无力、萎缩,后期逐渐累及上肢。四肢远端有手套袜子样的感觉障碍,部分患者足部有疼痛麻木。早期即可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。1...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病CD Horizon系统脊柱矫形术
...侧弯可能与下列因素有关:①遗传因素;②激素影响;③生长发育不对称;④结缔组织发育异常;⑤神经-平衡系统功能障碍;⑥神经内分泌系统异常;⑦其他,如高龄母亲后代和铜代谢异常等。第二类为已知病因的脊柱侧弯,...
小儿外科手术;脊柱的手术;特发性脊柱侧弯的手术;后路矫正术;手术Charcot-Marie-Tooth病
...临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。婴幼儿起病,患儿生长发育迟滞,双下肢远端无力、萎缩,后期逐渐累及上肢。四肢远端有手套袜子样的感觉障碍,部分患者足部有疼痛麻木。早期即可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。1...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。婴幼儿起病,患儿生长发育迟滞,双下肢远端无力、萎缩,后期逐渐累及上肢。四肢远端有手套袜子样的感觉障碍,部分患者足部有疼痛麻木。早期即可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。1...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病VBc
...脱氧胸苷酸,进而合成DNA。若DNA合成滞缓则影响细胞核的正常发育,核的发育落后于细胞质DNA的合成,使核质比例失调,核发育幼稚而细胞体增大,形成巨幼(红细胞、粒细胞)细胞,即出现巨幼细胞贫血。叶酸的医学检查:检...