Sjogren-Larsson氏综合征
...智力发育不全,少数见攻击性、兴奋性以及冲动性行为。皮肤症状主要是先天性鱼鳞癣,生后不久即出现皮肤发红,成长后反而不明显。25%病人有视网膜黄斑色素变性,幼儿期即出现视力障碍,但不会失明。其它可有指(趾)生...
疾病骨膜发育不良
...充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良类癌及类癌综合征
...。当类癌瘤出现类癌综合征时,诊断较易。典型者表现为皮肤潮红、腹泻、腹痛、哮喘、右心瓣膜病变和肝肿大等。血清5-HT含量增加和尿中5-HIAA排出增多,对诊断有意义,如超过261.5~523μmol/24h,诊断即可成立。肿瘤的组织学检...
疾病成骨不全
...充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病WS 469—2015 蛲虫病的诊断
...参见附录B)。3.2临床表现:3.2.1主要表现为肛门及会阴部皮肤瘙痒,尤以夜间为甚。抓破后皮肤出现充血、皮疹、湿疹、脱屑等,严重者可诱发细菌感染。可伴有夜惊、噩梦、夜间磨牙、咬指甲、注意力不集中、烦躁不安、食欲...
中华人民共和国卫生行业标准;寄生虫Charcot-Marie-Tooth病
...,跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...,跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病原发性骨脆症
...充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良痱疮
...音:fèichuāng概述:痱疮为病名。指汗泄不畅所致的一种皮肤病。见《圣济总录》卷一百三十八。又名疿汗疹、疿疮、痱子,由于暑湿蕴蒸,汗泄不畅所致。痱子(miliaria)为病名。见《中医临证备要》、《圣济总录》卷一百三...
中医学;中医病名;中医诊断学;中医外科学;常见病方药治疗;中医常见病;皮肤病及性传播疾病;中医皮肤科学;痱子喷托维林
...分别服用本药25mg、250mg和550mg后出现阿托品中毒样反应,皮肤潮红、瞳孔散大、光反射消失、口腔黏膜干燥,烦躁不安,以至癫痫样发作,昏迷。诊断:喷托维林中毒的诊断要点为:有喷托维林应用史,出现上述表现。治疗:喷...
呼吸系统药物;中枢性非麻醉性镇咳药;镇咳药物;药物