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家族性抗维生素D佝偻病
...1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他：如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗：维生素D及其代谢物：补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
垂体功能减低
...不发育和原发无月经，女性性器官发育不全，有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时，应检查细胞染色质和染色体以确诊。(3)其他内分泌疾病引起的侏儒皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟...
疾病 -
黏多糖贮积症
...见于其他疾病，如多发性外生骨疣、风湿热、肿瘤、马方综合征、高血压、肝硬化、肾小球肾炎和胶原性疾病等，但其黏多糖成分与本病不同。黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
疾病；风湿免疫科 -
苍白球色素性退变综合征
...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
高胱氨酸尿症
...zhèng英文：homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代...
疾病；神经内科 -
低磷酸盐血症性佝偻病
...1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他：如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗：维生素D及其代谢物：补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
家族性抗维生素D骨软化症
...1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他：如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗：维生素D及其代谢物：补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...1，25（OH）2D3治疗反应良好，且呈依赖性。其他：如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。家族性抗维生素D佝偻病的治疗：维生素D及其代谢物：补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
羊水细胞性染色质检查
...、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常，常表现为一种综合征，如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等，多数导致胎儿流产、早产或死产。相关疾病：早产
化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查 -
孕前检查
...产、早产、死胎，小头小眼、脉络膜视网膜炎、发育迟缓智力低下。传染疾病筛查：1.乙肝病毒筛查（大小三阳）：要测乙肝病毒DNA（HBV-DNA）数值超1.0*10的3次方，说明你的血内乙肝病毒正在复制，而病毒数量越多，传染性就越...
化验及医学检查