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高免疫球蛋白E综合症
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
高IgE综合征
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
姚皮炎综合征
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
黑化病
...考虑是否为神经皮肤黑素母细胞增多症。本病的皮损除因蛋白质、氨基酸营养不良外，与B族维生素缺乏有关，患儿可发生真的陪拉格病的皮损，尤为断奶后进食以玉米粉为主的婴儿。疾病描述：本病并不少见，为常染色体显性...
疾病；皮肤性病科 -
慢性肉芽肿病变异型
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
骨髓病性贫血
...行性贫血的发病率比较高。Jonsson在71例骨髓浸润中90%血红蛋白低于正常，Contleras在100例骨髓贫血中，74%呈中度贫血，贫血的程度和病情轻重有关，可见早期明确诊断对防治恶性肿瘤至关重要。骨髓病性贫血的病因：转移癌：甲状...
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2-甲基-1
...羧化酶辅因子，能促进因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的无活性前体蛋白（PIVKA）氨基末端谷氨酸的羧基化。羧基化的凝血因子才具有活性，通过与Ca2＋的桥联，云集在血小板膜磷脂表面，启动凝血过程，产生止血功能。维生素K缺乏时上述...
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4-萘二醇
...羧化酶辅因子，能促进因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的无活性前体蛋白（PIVKA）氨基末端谷氨酸的羧基化。羧基化的凝血因子才具有活性，通过与Ca2＋的桥联，云集在血小板膜磷脂表面，启动凝血过程，产生止血功能。维生素K缺乏时上述...
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高免疫球蛋白E血症综合征
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
氨基酸代谢病
...artnup病是中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中...
神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病