X-连锁无丙种球蛋白血症
...床特征。本病可分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型,所谓迟发型系指临床症状轻微,诊断较晚者。症状体征该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故...
疾病;儿科甲状腺激素抵抗综合征
...反应。甲状腺激素抵抗综合征的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素和受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等原因,导致组织器官对甲状腺激素反应减低,引起代谢和甲状腺功能异常等表现。全身除了脑、睾丸...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病全国麻疹疫苗强化免疫活动问答手册
...国麻疹疫苗强化免疫活动问答手册第一部分麻疹的危害是什么?1-1什么是麻疹?麻疹是严重威胁我国儿童健康的传染病之一。麻疹是由麻疹病毒引起的急性、全身性、出疹性呼吸道传染病。麻疹传染性极强,要超过甲流,儿童是...
联想记忆法
...熟的外语单词,明明是经常温习的,连这个字在教科书上什么位置都能回忆起来,可一下子就想不起来了,那他就可以从这个字在书上什么地方想起,想想它前面是个什么词,后面跟了一个什么词,这样反复地联想,往往能回忆...
心理学与精神病学;记忆利德尔综合征
...上皮细胞阿米洛利敏感性钠通道(ENaC)的β、γ亚单位基因突变,阻止了调节蛋白结合到β、γ亚单位羧基端的富含脯氨酸的区域,使大量活性ENaC翻转暴露到管腔膜顶端,导致腔膜上该通道的数量增多,活性增加,钠重吸收增多,钾...
疾病;心血管内科假肥大型肌营养不良
...,BMD仅为其1/10。症状体征男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括:1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟...
疾病;儿科单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
疾病X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...,主要以叁倍体形式表达在活化的CD4+T细胞上。CD40L基因突变的数据库已建立,在75个突变中,42个为编码区单个核苷酸置换(大多为错义突变),导致氨基酸置换和过早转录终止。其他突变类型有插入、大片基因缺失和非框架缺失...
疾病;儿科曲美替尼
...mg、2mg适应证:1.曲美替尼联合达拉非尼适用于治疗BRAFV600突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤患者。2.曲美替尼联合达拉非尼适用于BRAFV600突变阳性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除后的辅助治疗。合理用药要点:1.曲美替尼联合达...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;皮肤肿瘤用药达拉非尼
...g、75mg适应证:1.达拉非尼联合曲美替尼适用于治疗BRAFV600突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤患者。2.达拉非尼联合曲美替尼适用于BRAFV600突变阳性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除后的辅助治疗。合理用药要点:1.本品联合曲美替...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;皮肤肿瘤用药