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锌缺乏病
...andaS.Prasad等报告“伊朗乡村病”，有身材矮小、生殖器官发育不良、缺铁性肝脾大、精神不振、嗜上等症，锌治疗有良效。其后，在埃及发现类似病例。发达国家也陆续有锌营养缺乏经实验证实的报道，并发现锌剂治疗肠病性肢...
疾病 -
局部脂肪萎缩
...进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养...
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巨口症
...一般称巨口症，若巨口症同时伴有同侧咬肌、颌骨或耳部发育不良，则系第一、二腮弓畸形所致。面横裂系胚胎发育时期上颌突与下颌突部分或全部未融合所引起，可有单侧裂或双侧裂之分，以男性多见，多为单侧，一般裂隙多...
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先天性内耳畸形-米歇尔聋
...鼻喉科疾病概述：米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺如），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述：米歇尔聋属常染色体显性遗...
疾病；耳鼻喉科 -
Simon综合征
...进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养...
疾病 -
骨干续连症
...iánzhèng概述：骨干续连症（diaphysealaclasis）是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良（metaphysialaclasis）。Jaffe定名遗传性多发性骨疣，亦有称为骨软骨瘤病者（osteochondromatosis）。诊断...
疾病 -
Cockayne氏综合征
...耳聋；脑组织及颅内血管有广泛钙化；所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。鉴别诊断：（一）早老症（progeria）又称Hutchinson–Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征，可能为常染色体隐性遗传。患者男...
疾病 -
部分性脂肪代谢障碍
...进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养...
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大口畸形
...一般称巨口症，若巨口症同时伴有同侧咬肌、颌骨或耳部发育不良，则系第一、二腮弓畸形所致。面横裂系胚胎发育时期上颌突与下颌突部分或全部未融合所引起，可有单侧裂或双侧裂之分，以男性多见，多为单侧，一般裂隙多...
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先天性肠旋转不良
...类：普通外科疾病概述：先天性肠旋转不良是胚胎期中肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、...
疾病；普通外科