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Apert氏综合征
...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。临床表现：（一）尖头畸形头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部...
疾病 -
肌张力障碍综合征
...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
疾病 -
家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
...性粒细胞增多又名Ommen综合征，为T及B细胞功能缺陷，常染色体隐性遗传。临床表现有红皮病样皮肤增厚，淋巴结病，血色素、中性粒细胞及血小板减少，嗜酸性粒细胞增多。疾病描述：家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细...
疾病；皮肤性病科 -
X联锁鱼鳞病
...，常可确定诊断。发病机制：类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上（Xp22.3），约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中，类固醇硫酸酯酶催化水...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
变形性肌张力障碍
...转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年...
疾病；儿科 -
遗传性慢性肾炎
...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性进行性肾炎
...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性慢性进行性肾炎
...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
黏多糖贮积症Ⅴ型
...出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。疾病病因本病的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于...
疾病；风湿免疫科 -
家族性出血性肾炎
...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病