神经系统遗传病
...、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点,可于任何年龄起病,但大多在中年以前即出现症状,由于其种类繁多...
疾病;神经内科线粒体病
...序列,Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。根据线粒体病变部位不同可分为:1.线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)线粒体病变侵犯骨骼肌为...
疾病;神经内科黄斑和色素上皮营养不良
...、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。(一)Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。病理特征是在RPE水平有弥漫性黄色圆形斑点(脂褐素沉着)仅出现黄斑部,称Stargardt病。若斑点散布于整个...
疾病;眼科先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病注射用甲磺酸酚妥拉明
...压下降,心搏出量增加,可用于治疗心力衰竭。致癌、致突变和生殖毒性长期的试验表明,注射用甲磺酸酚妥拉明没有明显的致癌、致突变和生殖毒性。妊娠的大鼠口服相当于人类常用剂量24-30倍的药物,仅表现为胎鼠轻度发...
α肾上腺素受体阻滞药植物种群
...群性质的基本因素。影响基因频率变化的因素主要有基因突变、自然选择、遗传漂移和迁移等,主要是前两者。突变提供了自然选择的原始材料,同时又是影响基因频率的一种力量。自然选择通过不均等的死亡率,使适应能力弱...
生物学先天性色素缺乏
...,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病遗传性疾病
...是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(verticaltransmission)的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面:①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递(horizon...
疾病