血钠过少
...较大,血钠只稍低于正常。辅助检查:根据临床表现选做心电图、B超、脑CT等。诊断:临床上一旦发现血钠过低可按图1步骤进行诊断。确定是否真正有低钠血症:低钠血症的患者需测定血渗透压,若渗透压正常,则可能为严重...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱低血钠症
...较大,血钠只稍低于正常。辅助检查:根据临床表现选做心电图、B超、脑CT等。诊断:临床上一旦发现血钠过低可按图1步骤进行诊断。确定是否真正有低钠血症:低钠血症的患者需测定血渗透压,若渗透压正常,则可能为严重...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱苯丙酮酸尿
...为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头...
疾病;儿科苯酮尿症
...学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)或基因与环境相结合的产物...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病动脉肝脏发育异常综合征
...均发现心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚应做腹部B超、心电图检查。超声心动图可明确心血管畸形的类型和病变程度。鉴别诊断1.肝炎所致胆汁淤积必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性、代谢性原因(先天异常),因为其临...
疾病;儿科苯丙酮尿症
...学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)或基因与环境相结合的产物...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)或基因与环境相结合的产物...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病痛风及高尿酸血症临床路径(2016年版)
...(5)感染性疾病筛查(乙肝、丙肝、梅毒、HIV等)(6)心电图(7)胸部X线片、受累关节X线片(8)腹部超声(包括双肾)2.根据患者情况可选择:可选择的检查项目:根据病情需要而定,如电解质、血粘稠度、ANA、ENA、AKA、APF...
临床路径;2016年版临床路径无症状型心肌缺血
...但缺乏胸痛或与心肌缺血相关的主观症状。客观指征包括心电图ST段改变、室壁运动异常或冠状动脉狭窄等。现已明确,无痛性心肌缺血并不是一个偶发的事件,而是贯穿发生于冠状动脉疾病的整个病程,是一种较心绞痛更为常...
疾病;心血管内科远端肾小管性酸中毒
...甚至发生呼吸肌麻痹,呼吸困难。血钾降低,尿钾增多,心电图呈现低钾表现,可伴有房室传导阻滞、心律失常等,可因低钾麻痹而急诊,应予以警惕。②骨病型:主要为骨痛及病理性骨折,患者可因骨痛而活动减少,甚至卧床...
疾病;肾脏内科