甲状腺激素抵抗综合征
...激素不应症临床表现有所区别,故治疗不同,未来可采用基因治疗,目前常用方法有:抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病,目前...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病肾小球旁器增生综合征
...,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病核酸
...开拓,对DNA和RNA已有了较全面的了解。在此基础上产生的基因工程,正形成有巨大发展前途的高技术产业,其产品将在医、农、工、环保和圈防等领域发挥重大作用。核酸在实践应用方面有极重要的作用,现已发现近2000种遗传...
生物学WS/T 633—2018 巴贝虫检测 虫种核酸鉴定法
...参见附录B)。5.3引物:扩增巴贝虫18S核糖体RNA(18SrRNA)基因和转录间隔区(ITS)基因的特异性引物(见附录C)。5.4参照材料:阳性对照为田鼠巴贝虫peabodymjr株基因组DNA。空白对照为去离子灭菌水。阴性对照为健康人全血基因...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;化验及医学检查;人体寄生虫;血液检查;巴贝虫检测β 地中海贫血
...组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种...
疾病;儿科遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始,大都在学龄期发病,但亦有早3或晚至成人期发病的,整个病程大致可分为3个阶段:首先是...
疾病;儿科MHC基因
...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。现已证明,控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也...
遗传性肾炎
...相当固定。这种表型的异质性过去被认为是反映了与特别基因的相关性或受到环境因素的影响,现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道...
疾病;肾脏内科血液透析滤过术
...严重出血倾向。准备:1.血液透析滤过机。2.HDF必须应用高通量(highflux)透析器。3.置换液为HF置换液。方法:1.置换液袋挂于输液架上。2.将补液管的泵管部分安置在输液泵内,泵管一端安置换液袋,另一端置静脉壶,置换液流...
医疗技术名;手术遗传性慢性肾炎
...慢性肾功能不全。家族性出血性肾炎(Alport综合征)是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病