苯酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病假性醛固酮增多症
...运异常。病理生理Liddle综合征的发病机制尚未完全阐明。基因研究的成果为揭示本病的发病机制提出了新的见解。正常人集合管上皮细胞管腔膜上钠通道蛋白由α、β、γ叁种亚基构成。由于基因突变,Liddle综合征患者集合管上皮...
疾病;肾脏内科miRNA
...miRNAs)是一种小的,类似于siRNA的分子,由高等真核生物基因组编码,miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体(RISC)降解mRNA或阻碍其翻译。miRNAs在物种进化中相当保守,在植物、动物和真菌中发现的miRNAs只在特定的组织...
基因异常
拼音:jīyīnyìcháng一个或多个基因异常,特别是隐性基因,是相当普遍的。每个人都携带有6~8个异常隐性基因。然而,这些基因并不引起细胞功能异常,除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中,具有两个相似隐性基因的...
疾病苯丙酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病microRNAs
...miRNAs)是一种小的,类似于siRNA的分子,由高等真核生物基因组编码,miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体(RISC)降解mRNA或阻碍其翻译。miRNAs在物种进化中相当保守,在植物、动物和真菌中发现的miRNAs只在特定的组织...
生物学苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病乙型肝炎基因工程疫苗
...njīyīngōngchéngyìmiáo药品说明书:使用说明:本疫苗系用基因工程技术将乙型肝炎表面抗原基因片段重组到中国仓鼠卵巢细胞(CHO)内,通过对细胞的培养增殖,增殖分泌乙肝表面抗原(HBsAg)于培养液中,经纯化加佐剂氢氧化铝后制...
异基因造血干细胞移植总体生存率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhízǒngtǐshēngcúnlǜ异基因造血干细胞移植总体生存率的定义:异基因造血干细胞移植总体生存率是指异基因造血干细胞移植后1年和3年随访(失访者按未存活患者统计)尚存活的患者数占同期异基...
医疗技术;造血干细胞移植技术异基因造血干细胞移植无病生存率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhíwúbìngshēngcúnlǜ异基因造血干细胞移植无病生存率的定义:异基因造血干细胞移植无病生存率是指异基因造血干细胞移植后1年和3年随访(失访者按未存活患者统计)无病存活的患者数占同期异...
医疗技术;造血干细胞移植技术