遗传性神经性肌萎缩
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传异质性
拼音:yíchuányìzhìxìng英文:heterogeneity遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重...
性联遗传性寻常鱼鳞病
...ngxúnchángyúlínbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:性联遗传性寻常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传,仅发生于男性(女子为携带者),出生后不久发病。皮疹分布广泛,屈侧和皱折部位亦可累及,腹部较背部为重,皮疹鳞屑较大...
疾病;皮肤性病科神经棘红细胞增多症
...。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病,故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。...
疾病;神经内科短指-球状晶体异位综合征
...综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。症状体征先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部...
疾病;儿科Lafora病
...oradisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病拉福拉病
...sdisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。疾病描述严...
疾病;儿科白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...。岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚,可能是常染色体隐性遗传。诊断检查诊断:反复感染但无脓液形成,伴有特殊面容和智力障碍,以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。实验室检查:外周血中性粒细胞异常增高,即使在...
疾病;儿科