第六节 脂蛋白代谢紊乱
...血症分型及其特征 本症为常染色体隐性遗传,家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外,临床症状明显,而杂合子除TG高外,其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷,使L...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学视网膜母细胞瘤病人体细胞中RB1基因突变的检测
...RB1基因失活是视网膜母细胞瘤发生的直接原因。 RB分遗传性和非遗传性两种。遗传性和非遗传性病例发病特征的差别可以用Knudson的二次突变学说解释。Knudson于1971年提出的二次突变学说认为RB发生要经历两次突变。遗传性第...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年2月第2期;论著彩色多普勒高频探头诊断婴儿视网膜母细胞瘤1例
...是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤,具有家族性和遗传性倾向。追问家族史,该患儿母亲在其3个月时患本病行眼球摘除术。视网膜母细胞瘤多发生于3岁以前,个别的病例可发生在成年,甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第9期足不出户测基因取唾液样本失明风险早预防
...关专家对测试准确性表示担忧。基因测试老年黄斑变性由视网膜中的黄斑区退化而引起,早期常表现为视力下降,晚期则表现为中心视力丧失(视野中心出现暗点)以及视物模糊,严重者失明。这种病早期症状并不明显,等到确...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组眼球内常见病变的CT诊断
...扫和增强,CT机使用日本东芝公司生产的单螺旋CT。结果视网膜母细胞瘤9例,表现为眼球内高密度肿块、钙斑及球外侵犯。脉络膜黑色素瘤6例,表现为眼球后部肿块,多明显强化。Coat’s病2例,表现为眼球玻璃体内密度弥漫性增...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第1期肥胖能遗传吗?
...明,肥胖与遗传有一定关系,也就是说,肥胖是具有一定遗传性的。但医学家对此还有些争论,需要进一步探讨。 肥胖病(症)可由父母的遗传获得,也可能是某些遗传疾病的特征,如:肥胖生殖无能综合征、性幼稚——色素...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肥胖病防治200问第二节 下丘脑-垂体疾病
...一般短则数周,长则一年。 肾性尿崩症可见于肾小管遗传性缺陷,对血管加压素不能反应,导致多尿。本病为伴性隐性遗传(女性遗传,男性发病)。其机理可能是由于肾脏的腺苷酸环化酶系统不能被正常分泌的血管加压素...
医源资料库;医源图书馆;教材类;内分泌学Friedreich共济失调症
【概述】本病为一种家族性遗传性疾患,脊髓后半及小脑退变病。【治疗措施】无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。【病理改变】肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科单唾液酸四己糖神经节苷脂
...静脉滴注,一般用至18周。注意事项已证实对本品过敏;遗传性糖脂代谢异常(神经节苷脂累积病如家庭性黑蒙性痴呆、视网膜变性病)禁用。作者:
药品天地;专业药学;西药大全;神经系统用药;中枢神经兴奋药第三节 基因突变致酶活性异常
... 由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病(hereditaryenzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果;而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础