高免疫球蛋白E血症综合征
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
...梗塞、缺氧性脑病;亚急性硬化性全脑炎、病毒性脑炎、遗传性脑白质营养不良、肾上腺性脑白质萎缩、异染性脑白质营养不质营养不良;横断性脊髓炎合并系统性红斑狼疮、红斑狼疮波及脑神经系统、桥脑中心髓质溶解症、氨...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查脑脊液结合型髓鞘碱性蛋白
...梗塞、缺氧性脑病;亚急性硬化性全脑炎、病毒性脑炎、遗传性脑白质营养不良、肾上腺性脑白质萎缩、异染性脑白质营养不质营养不良;横断性脊髓炎合并系统性红斑狼疮、红斑狼疮波及脑神经系统、桥脑中心髓质溶解症、氨...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查脆骨病
...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良原发性骨脆症
...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良垂体性侏儒症
...见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个月就能发现生长障碍。此类病人中最常见的是GH基因中7.5kb的碱基片段丢失引起的垂体性...
疾病;内分泌科妊娠合并多囊肾
...:O99.8疾病分类:妇产科疾病概述:多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。多囊肾可发生于任何...
疾病;妇产科卵圆形或条状叶形白色斑
...病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,甚至在一个家庭中,其表现也可各异。症状体征:1~3cm长,在滤过紫外线下检查最易被发现,这是一个很重要的体征,因其可在早年婴儿期且在其它皮肤症状发生...
疾病;皮肤性病科脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsath...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良小儿慢性肾功能衰竭
...则以后天性肾小球疾病如小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变如Alport综合征、肾囊性病变为主。治疗措施:对小儿慢性紧衰的处理须监测小儿临床(体检及血压)及化验检查包括血红素、电解质(低钠血症、高血钾症、酸...
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