WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...细而软染色体:21三体性。X线:骨龄稍延迟或正常承雷病遗传性黏多糖代谢障碍生后体格发育正常,6个月~2岁时开始表现明显迟缓,但智力低下与言语障碍生后即表现较为明显。体格矮小,貌丑。特殊面容:鼻根部下陷,鼻翘...
中华人民共和国卫生行业标准肾脏良性多房性囊瘤
...征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形先天性先天性肾囊肿瘤病
...征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形碱性磷酸酶(ALP,AKP)
...胞中。血清ALP增高见于纤维囊性骨炎,变形性骨炎,遗传性成骨不全症,骨软化症,佝偻病,成骨肉瘤,多发性骨髓瘤,转移性骨肿瘤,骨折愈合期,原发性或继发性甲旁亢,阻塞性黄疸,急慢性肝炎,肝硬变,肝癌,肝脓...
化验及医学检查X-连锁严重联合免疫缺陷病
...重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。疾病描述严...
疾病;儿科白痴学者
拼音:báichīxuézhě英文:idiot-savant在轻度或中度精神发育不全患者中,存在着某方面智力功能超群的佼佼者——即所谓白痴学者。主要临床特点是:在智力普遍低下的背景上,表现出个别突出的、远远超过一般水平的孤立才能...
心理学与精神病学Crouzon综合征
...畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼和反。其发生原因可能为多颅面缝早闭,蝶骨发育不全,导致前颅底狭窄变短、...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病Virchow综合征
...畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼和反。其发生原因可能为多颅面缝早闭,蝶骨发育不全,导致前颅底狭窄变短、...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病全身弹力纤维发育异常症
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病狭颅综合征
...畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼和反。其发生原因可能为多颅面缝早闭,蝶骨发育不全,导致前颅底狭窄变短、...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病