老年人肥胖病
...,临床上疑有染色体异常的单纯性肥胖仅限于几个罕见的遗传性疾病,如Laurence-Moon-Biedl综合征和Prader-Willi综合征。1994年肥胖基因(Obgene,又称瘦素基因,简称OB)克隆成功后OB及其表达产物瘦素(Leptin)成为研究热点。瘦素是OB...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;疾病老年人积脂病
...,临床上疑有染色体异常的单纯性肥胖仅限于几个罕见的遗传性疾病,如Laurence-Moon-Biedl综合征和Prader-Willi综合征。1994年肥胖基因(Obgene,又称瘦素基因,简称OB)克隆成功后OB及其表达产物瘦素(Leptin)成为研究热点。瘦素是OB...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;疾病老年人肥胖症
...,临床上疑有染色体异常的单纯性肥胖仅限于几个罕见的遗传性疾病,如Laurence-Moon-Biedl综合征和Prader-Willi综合征。1994年肥胖基因(Obgene,又称瘦素基因,简称OB)克隆成功后OB及其表达产物瘦素(Leptin)成为研究热点。瘦素是OB...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;疾病人白细胞抗原系统
...与某些疾病的发病机制。HLA与疾病相关性不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定。在群体调查中比较患者与正常人某些特定等位基因及其产物的频率,这是研究遗传决定的对疾病易感性的主要方法。HLA是...
HLA-B27
...HLA-B27是免疫应答基因的土改的,决定对环境激发因素的易感性;③、HLA-B27可与外来抗原交叉反应,从而诱导产生对外来抗原的耐受性;④、HLA-B27增强中性白细胞活动性。籍助单克隆抗体、细胞毒性淋巴细胞、免疫电泳及限制片...
遗传学盆底综合征
...lpain)。其中,痉挛性肛门痛病因是肛提肌、尾骨肌痉挛,遗传性肛门内括约肌肌病也可能和疼痛有关,此外,乙状结肠收缩也可能起作用。尾骨痛可能是功能性的,病因不清。(1)肛提肌综合征:肛提肌综合征(levatorsyndrome)与肛提...
疾病皮克病性痴呆
...床有颅内压增高的表现及肿瘤占位造成的局限性神经系统压迫体征。头颅CT可见颅占位性改变。3.麻痹性痴呆发病年龄早。曾有冶游性病史。脑脊液检查可见细胞及蛋白增加,金胶曲线呈麻痹型,血及脑脊液的梅毒血清反应呈阳...
疾病;精神科Reye综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合症
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病肌张力障碍
...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。(2)按病因分类:①遗传性进行性肌张力障碍:遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内症状波动明显,晨轻,午后至傍晚...
疾病;神经内科;运动障碍疾病