智力发育障碍诊疗规范(2020年版)
...支持。对疑似遗传性疾病进行的评估可以为患者家庭提供遗传咨询和服务。此外,可能还需要其他专科医生的帮助,以评估和治疗其他相关问题,从而使患者得到更加全面的治疗和干预。在智力发育障碍的长程管理中,需定期检...
词条;神经发育障碍;精神障碍;诊疗规范黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...失。Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。疾病名称:Stargardt病英文名称:Stargardtdisease别名:fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy;黄色斑点状眼底合并黄斑变性;斯塔加特病;斯塔加特氏病;眼...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病WS/T 456—2014 学龄儿童青少年营养不良筛查
...和国卫生行业标准WS/T456—2014《学龄儿童青少年营养不良筛查》(Screeningstandardformalnutritionofschool-agechildrenandadolescents)由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会于2014年06月20日发布,自2014年12月15日起实施。前言:本标准按照...
中华人民共和国卫生行业标准WS 397-2012 糖尿病筛查和诊断
...n英文:Criteriaforthescreeninganddiagnosisofdiabetesmellitus《糖尿病筛查和诊断》为强制性卫生行业标准,由卫生部于2012年9月24日卫通〔2012〕17号发布,自2013年3月1日起实施。ICS11.020C05WS397-2012糖尿病筛查和诊断Criteriaforthescreeninganddiagnosisof...
中华人民共和国卫生行业标准关于做好儿童和孕产妇新型冠状病毒感染的肺炎疫情防控工作的通知
...对有妊娠合并症/并发症等高危孕产妇,指导其按时接受产前检查,出现异常情况应及时就医,避免因担忧、恐惧而延误病情。对临近预产期且建档机构为新型冠状病毒感染的肺炎救治定点医院的孕产妇,要及早作出合理安排,...
新型冠状病毒肺炎;新型冠状病毒;通告公告新生儿筛查
拼音:xīnshēngérshāichá英文:neonatalscreening新生儿筛查(neonatalscreening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严...
预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作实施方案
...体检测人数男6.女7.HIV抗体阳性人数男8.女9.孕期接受初次产前保健的孕妇数由表1–Ⅱ汇总获得。10.接受艾滋病咨询孕妇数11.接受HIV抗体检测孕妇数12.HIV抗体阳性孕妇数13.住院分娩住院分娩产妇数14.孕期接受艾滋病咨询产妇数15.孕...
法规文件全国结核菌/艾滋病病毒双重感染防治工作实施方案(试行)
...发现和随访中的艾滋病病毒感染者和病人提供结核病问卷筛查和检查服务。(三)为艾滋病高、中流行县(区)新登记的结核病病人提供HIV抗体检测服务。(四)为TB/HIV双重感染病人及时提供相应的治疗和随访管理服务。三、组...
法规文件白化病
...的临床表型重叠,故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式:(1)通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断:观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。(2)通过胎儿镜直接观察诊断...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南Lafora病
...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、卡马西平、地西泮
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病